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Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes
Veröffentlicht in Nature (London)
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HBE homozygous haemoglobinpathy - Fortuitous finding
Veröffentlicht in Journal of oral and maxillofacial pathology : JOMFP
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Next‐generation sequencing for the diagnosis of MYH9‐RD: Predicting pathogenic variants
Veröffentlicht in Human mutation
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