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Novel EBP gene mutations in Conradi-Hünermann-Happle syndrome
Veröffentlicht in British journal of dermatology (1951)
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Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduria
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Genotype and phenotype in patients with dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Veröffentlicht in Human genetics
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