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Biallelic Mutations in NBAS Cause Recurrent Acute Liver Failure with Onset in Infancy
von
Haack, Tobias B.
,
Staufner, Christian
,
Köpke, Marlies G.
,
Straub, Beate K.
,
Kölker, Stefan
,
Thiel, Christian
,
Freisinger, Peter
,
Baric, Ivo
,
McKiernan, Patrick J.
,
Dikow, Nicola
,
Harting, Inga
,
Beisse, Flemming
,
Burgard, Peter
,
Kotzaeridou, Urania
,
Kühr, Joachim
,
Himbert, Urban
,
Taylor, Robert W.
,
Distelmaier, Felix
,
Vockley, Jerry
,
Ghaloul-Gonzalez, Lina
,
Zschocke, Johannes
,
Kremer, Laura S.
,
Graf, Elisabeth
,
Schwarzmayr, Thomas
,
Bader, Daniel M.
,
Gagneur, Julien
,
Wieland, Thomas
,
Terrile, Caterina
,
Strom, Tim M.
,
Meitinger, Thomas
,
Hoffmann, Georg F.
,
Prokisch, Holger
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes
von
Jeanson, Ludovic
,
Copin, Bruno
,
Papon, Jean-François
,
Dastot-Le Moal, Florence
,
Duquesnoy, Philippe
,
Montantin, Guy
,
Cadranel, Jacques
,
Corvol, Harriet
,
Coste, André
,
Désir, Julie
,
Souayah, Anissa
,
Kott, Esther
,
Collot, Nathalie
,
Tissier, Sylvie
,
Louis, Bruno
,
Tamalet, Aline
,
de Blic, Jacques
,
Clement, Annick
,
Escudier, Estelle
,
Amselem, Serge
,
Legendre, Marie
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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Genotype & Phenotype
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Germany
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Human Genetics
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Erscheinungsjahr
Von:
Bis:
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Medline
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Open Access: Cell Press Free Archives
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Science Citation Index Expanded (Web Of Science)
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Ezb Electronic Journals Library
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Ingenta
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Pubmed Central (Training)
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Elsevier Sciencedirect Journals Complete
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