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Factors associated with parental knowledge of neurofibromatosis type 1 (NF1): Parental affected status and genetic counseling
von
Solem, Emily P.
,
Primiano, Michelle
,
McQuillen, Marshall P.
,
Zak Goelz, Monika
Veröffentlicht in
Journal of genetic counseling
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2
Clinical diagnosis of neurofibromatosis type I in multiple family members due to cosegregation of a unique balanced translocation with disruption of the NF1 locus: Testing consider...
von
Smith, Rebecca B.
,
Solem, Emily P.
,
Metz, Emma C.
,
Wheeler, Ferrin C.
,
Phillips, John A.
,
Yenamandra, Ashwini
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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3
A novel, likely pathogenic variant in UBTF‐related neurodegeneration with brain atrophy is associated with a severe divergent neurodevelopmental phenotype
von
Tinker, Rory J.
,
Guess, Tiffany
,
Rinker, David C.
,
Sheehan, Jonathan H.
,
Lubarsky, Daniel
,
Porath, Binu
,
Mosera, Mackenzie
,
Mayo, Ping
,
Solem, Emily
,
Lee, Laura A.
,
Sharam, Asha
,
Brault, Jennifer
Veröffentlicht in
Molecular genetics & genomic medicine
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4
eP417: Exome sequencing unravels dual diagnoses and complex molecular etiologies in a family with prior negative diagnostic testing
von
Wheeler, Ferrin
,
Mosera, Mackenzie
,
Solem, Emily
,
Porath, Binu
,
Lee, Laura
,
Stricker, Thomas
,
Phillips, James
,
Phillips, John
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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5
Abstract 15689: Ablation for Atrial Fibrillation in Patients With Rare Pathogenic Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes
von
El-Harasis, Majd A
,
Yoneda, Zachary
,
Anderson, Katherine
,
Ye, Fei
,
Quintana, Joseph
,
Martinez-Parachini, Jose R
,
Jackson, Gregory
,
Varghese, Bibin
,
Crawford, Diane
,
Sun, Lili
,
Williams, Hollie L
,
O'Neill, Matthew
,
Davogustto, Giovanni E
,
Laws, James L
,
Murphy, Brittany
,
Tomasek, Kelsey
,
Su, Yan Ru
,
Solem, Emily
,
Metz, Emma
,
Smith, Carly
,
Stubbs, Douglas
,
Grauherr, Dakota
,
Wells, Quinn
,
Michaud, Gregory
,
saavedra, pablo
,
Estrada, Juan C
,
Richardson, Travis
,
Shen, Sharon
,
Kanagasundram, Arvindh
,
Montgomery, Jay A
,
Tandri, Harikrishna
,
Ellis, Christopher R
,
Crossley, George H
,
Kannankeril, Prince
,
Stevenson, Lynne W
,
Stevenson, William G
,
Lubitz, Steven A
,
Ellinor, Patrick T
,
Roden, Dan M
,
Shoemaker, Ben B
Veröffentlicht in
Circulation (New York, N.Y.)
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6
55. A familial clinical presentation of neurofibromatosis type 1 co-segregates with a unique chromosomal abnormality
von
Smith, Rebecca
,
Solem, Emily
,
Metz, Emma
,
Duncan, Laura
,
Wheeler, Ferrin
,
Phillips, John
,
Yenamandra, Ashwini
Veröffentlicht in
Cancer genetics
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7
Data for Campus SLL
von
Ruimin, Ke
,
Weidner Jeffrey
,
Raheem Adeeba
,
Cheu Kelvin
,
Azfar Talha
,
Littles Angelica
,
Guilien Francisco
,
Solem Emily
,
Edens Christopher
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Clinical diagnosis of neurofibromatosis type I in multiple family members due to cosegregation of a unique balanced translocation with disruption of the NF1 locus: Testing consider...
von
Smith, Rebecca B
,
Solem, Emily P
,
Metz, Emma C
,
Wheeler, Ferrin C
,
Phillips, John A
,
Yenamandra, Ashwini
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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Science & Technology
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