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Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies
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Xu, M
,
Xie, YA
,
Abouzeid, H
,
Gordon, CT
,
Fiorentino, A
,
Sun, Z
,
Lehman, A
,
Osman, IS
,
Dharmat, R
,
Riveiro-Alvarez, R
,
Bapst-Wicht, L
,
Babino, D
,
Arno, G
,
Busetto, V
,
Zhao, L
,
Li, H
,
Lopez-Martinez, MA
,
Azevedo, LF
,
Hubert, L
,
Pontikos, N
,
Eblimit, A
,
Lorda-Sanchez, I
,
Kheir, V
,
Plagnol, V
,
Oufadem, M
,
Soens, ZT
,
Yang, L
,
Bole-Feysot, C
,
Pfundt, R
,
Allaman-Pillet, N
,
Nitschké, P
,
Cheetham, ME
,
Lyonnet, S
,
Agrawal, SA
,
Pinton, G
,
Michaelides, M
,
Besmond, C
,
Li, Y
,
Yuan, Z
,
von Lintig, J
,
Webster, AR
,
Le Hir, H
,
Stoilov, P
,
UK Inherited Retinal Dystrophy Consortium
,
Amiel, J
,
Hardcastle, AJ
,
Ayuso, C
,
Sui, R
,
Chen, R
,
Allikmets, R
,
Schorderet, DF
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Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies
von
Xu, M
,
Xie, YA
,
Abouzeid, H
,
Gordon, CT
,
Fiorentino, A
,
Sun, Z
,
Lehman, A
,
Osman, IS
,
Dharmat, R
,
Riveiro-Alvarez, R
,
Bapst-Wicht, L
,
Babino, D
,
Arno, G
,
Busetto, V
,
Zhao, L
,
Li, H
,
Lopez-Martinez, MA
,
Azevedo, LF
,
Hubert, L
,
Pontikos, N
,
Eblimit, A
,
Lorda-Sanchez, I
,
Kheir, V
,
Plagnol, V
,
Oufadem, M
,
Soens, ZT
,
Yang, L
,
Bole-Feysot, C
,
Pfundt, R
,
Allaman-Pillet, N
,
Nitschké, P
,
Cheetham, ME
,
Lyonnet, S
,
Agrawal, SA
,
Pinton, G
,
Michaelides, M
,
Besmond, C
,
Li, Y
,
Yuan, Z
,
von Lintig, J
,
Webster, AR
,
Le Hir, H
,
Stoilov, P
,
Amiel, J
,
Hardcastle, AJ
,
Ayuso, C
,
Sui, R
,
Chen, R
,
Allikmets, R
,
Schorderet, DF
,
Black, G
,
Hall, G
,
Gillespie, R
,
Ramsden, S
,
Manson, F
,
Sergouniotis, P
,
Inglehearn, C
,
Toomes, C
,
Ali, M
,
McKibbin, M
,
Poulter, J
,
Lord, E
,
Nemeth, A
,
Halford, S
,
Downes, S
,
Yu, J
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