Whole-body muscle magnetic resonance imaging in SEPN1-related myopathy shows a homogeneous and recognizable pattern von Hankiewicz, Karolina, Carlier, Robert Y., Lazaro, Leila, Linzoain, Javier, Barnerias, Christine, Gómez-Andrés, David, Avila-Smirnow, Daniela, Ferreiro, Ana, Estournet, Brigitte, Guicheney, Pascale, Germain, Dominique P., Richard, Pascale, Bulacio, Sebastian, Mompoint, Dominique, Quijano-Roy, Susana

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Carnitine palmitoyltransferase type 2 deficiency: novel mutation in a Native South American family with whole-body muscle magnetic resonance imaging findings: two case reports von Avila-Smirnow, Daniela, Boutron, Audrey, Beytía-Reyes, María de Los Ángeles, Contreras-Olea, Oscar, Caicedo-Feijoo, Alfredo, Gejman-Enríquez, Roger, Escobar-Henríquez, Raúl, Förster-Mujica, Jorge

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Fibrodisplasia osificante progresiva plus por una variante patogénica del gen ACVR1: Caso clínico von Contreras-Olea, Oscar, Goecke-Hochberger, Carola, Rumié-Carmi, Hana Karime, Lobo-Avilés, Rosendo, Mellado-Sagredo, Cecilia, Avila-Smirnow, Daniela

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Neuromuscular complications of severe COVID-19 in paediatric patients: Medium-term follow-up von Avila-Smirnow, Daniela, Céspedes, Pamela, Reyes, Felipe, Angulo, Jenniffer, Cavagnaro, Agustín, Wegner, Adriana

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Early onset neutral lipid storage disease with myopathy presenting as congenital hypotonia and hepatomegaly von Avila-Smirnow, Daniela, Durán-Saavedra, Gloria, Ovalle-Besa, Pilar, Gejman-Enríquez, Roger

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Ataxia episódica tipo 2 en una familia latinoamericana von Reyes-Fernández, Alonso, Miles-Acuña, Jorge, González-del Valle, José Miguel, Avila Smirnow, Daniela

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The neuronal endopeptidase ECEL1 is associated with a distinct form of recessive distal arthrogryposis von Dieterich, Klaus, Quijano-Roy, Susana, Monnier, Nicole, Zhou, Jie, Fauré, Julien, Smirnow, Daniela Avila, Carlier, Robert, Laroche, Cécile, Marcorelles, Pascale, Mercier, Sandra, Mégarbané, André, Odent, Sylvie, Romero, Norma, Sternberg, Damien, Marty, Isabelle, Estournet, Brigitte, Jouk, Pierre-Simon, Melki, Judith, Lunardi, Joël

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Whole body muscle MRI protocol: Pattern recognition in early onset NM disorders von Quijano-Roy, Susana, Avila-Smirnow, Daniela, Carlier, Robert Y

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Non-dystrophic myotonia Chilean cohort with predominance of the SCN4A Gly1306Glu variant von Avila-Smirnow, Daniela, Vargas Leal, Carmen Paz, Beytía Reyes, María de Los Angeles, Cortés Zepeda, Rocío, Escobar, Raúl G., Kleinsteuber Saa, Karin, Lagos Lucero, Marcela, Avaria Benapres, María de los Angeles, Padilla Pérez, Oslando, Casar Leturia, Juan Carlos, Mellado Sagredo, Cecilia, Sternberg, Damien

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Hypotonic infant von Alarcón Benítez, Daniela, de Los Angeles Beytía Reyes, María, Escobar, Raúl G, Núñez Farías, Alicia, López Bohner, María Eugenia, Avila-Smirnow, Daniela

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Diagnosis and Management of Carpal Tunnel Syndrome in Children with Mucopolysaccharidosis: A 10 Year Experience von Dabaj, Ivana, Gitiaux, Cyril, Avila-Smirnow, Daniela, Ropers, Jacques, Desguerre, Isabelle, Salon, Arielle, Pannier, Stéphanie, Tebani, Abdellah, Valayannopoulos, Vassili, Quijano-Roy, Susana

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Fibrodysplasia ossificans progressiva. Report of one case von Contreras-Olea, Oscar, Goecke-Hochberger, Carola, Rumié-Carmi, Hana Karime, Lobo-Avilés, Rosendo, Mellado-Sagredo, Cecilia, Avila-Smirnow, Daniela

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Síndrome de Guillain Barré e hidrocefalia en un lactante con Síndrome de Wiskott Aldrich von Avila-Smirnow, Daniela, Córdova-Aguilera, Marcela, Cantillano-Malone, Christián, Arriaza-Ortiz, Manuel, Wegner-Araya, Adriana

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Neuropatía ciática en pediatría: presentación clínica y seguimiento a largo plazo von Jaque-Almendras, Carlos, Escobar, Raúl G., Caicedo-Feijoo, Alfredo, Beytía-Reyes, María De Los Angeles, Correa-Pérez, Sergio, Gejman-Enríquez, Roger, Cruz-Quiroga, Juan Pablo, Contreras-Olea, Oscar, Avila Smirnow, Daniela

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Síndrome hipotónico del recién nacido y lactante von Alarcón Benítez, Daniela, de los Angeles Beytía Reyes, María, Escobar, Raúl G., Núñez Farías, Alicia, López Bohner, María Eugenia, Avila-Smirnow, Daniela

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Fibrodisplasia osificante progresiva plus por una variante patogénica del gen ACVR1: Caso clínico von Contreras-Olea, Oscar, Goecke-Hochberger, Carola, Rumié-Carmi, Hana Karime, Lobo-Avilés, Rosendo, Mellado-Sagredo, Cecilia, Avila-Smirnow, Daniela

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Síndrome hipotónico del recién nacido y lactante von Alarcón Benítez, Daniela, Beytía Reyes, María De los Angeles, Escobar, Raúl G., Nuñez Farías, Alicia, López Bohner, María Eugenia, Avila-Smirnow, Daniela

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Fibrodysplasia ossificans progressiva. Report of one case von Contreras-Olea, Oscar, Goecke-Hochberger, Carola, Rumié-Carmi, Hana Karime, Lobo-Avilés, Rosendo, Mellado-Sagredo, Cecilia, Avila-Smirnow, Daniela

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Encefalopatía necrotizante aguda asociada a influenza A von Muñoz-Osores, Elizabeth, Sánchez Ortiz, Natali, Andresen Vásquez, Max, Ávila Smirnow, Daniela, Valle Muñoz, Patricio, Barriga Gonzaga, José

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Neuromuscular complications of severe COVID-19 in paediatric patients: Medium-term follow-up von Avila-Smirnow, Daniela, Céspedes, Pamela, Reyes, Felipe, Angulo, Jenniffer, Cavagnaro, Agustín, Wegner, Adriana

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