Deletions Involving Long-Range Conserved Nongenic Sequences Upstream and Downstream of FOXL2 as a Novel Disease-Causing Mechanism in Blepharophimosis Syndrome von Beysen, D., Raes, J., Leroy, B.P., Lucassen, A., Yates, J.R.W., Clayton-Smith, J., Ilyina, H., Brooks, S. Sklower, Christin-Maitre, S., Fellous, M., Fryns, J.P., Kim, J.R., Lapunzina, P., Lemyre, E., Meire, F., Messiaen, L.M., Oley, C., Splitt, M., Thomson, J., Peer, Y. Van de, Veitia, R.A., De Paepe, A., De Baere, E.

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Politiques des musiques populaires au XXIe siècle von Cloonan, Martin, Di Nunzio, Daniele, Grassy, Elsa, Kryzhanouski, Yauheni, Manabe, Noriko, Pasternak-Mazur, Renata, Podber, Naomi, Semken, Jen, Sklower, Jedediah, Snyder, Andrew, Toscano, Emanuele

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Glycogen Storage Disease Type II: Identification of Four Novel Missense Mutations (D645N, G648S, R672W, R672Q) and Two Insertions/Deletions in the Acid α-Glucosidase Locus of Patie... von Huie, M.L., Tsujino, S., Brooks, S.Sklower, Engel, A., Elias, E., Bonthron, D.T., Bessley, C., Shanske, S., DiMauro, S., Goto, Y.I., Hirschhorn, R.

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Prélude : musique et musiquer: Extrait von Small, Christopher

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Le clip vidéo et ses contextes : musiques populaires et postmodernité dans les années 1980 von Straw, Will

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A de novo 13 nt deletion, a newly identified C647W missense mutation and a deletion of exon 18 in infantile onset glycogen storage disease type II (GSDII) von Huie, M. L., Chen, A. S., Brooks, S.Sklower, Grix, A., Hlrschhorn, R.

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La nostalgie dans les musiques populaires: Introduction von Dauncey, Hugh, Tinker, Chris

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Further evidence for genetic heterogeneity in the fragile X syndrome von BROWN, W. T, JENKINS, E. C, GROSS, A. C, CHAN, C. B, KRAWCZUN, M. S, DUNCAN, C. J, SKOWLER, S. L, FISCH, G. S

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Maximes et réflexions / Goethe ; trad. pour la première fois par S. Sklower von Goethe, Johann Wolfgang von (1749-1832). Auteur du texte

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Fans de groupes, de chanteurs & de chanteuses von Calenda

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Contre-cultures n° 2 : utopies, dystopies, anarchie von Whiteley, Sheila

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“Helter Skelter” et l'héritage polémique des années 1960 von Carlin, Gerald, Jones, Mark

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Du charivari au big data. Les musiques populaires au prisme des sound studies: Entretien avec Jonathan Sterne von Sterne, Jonathan, Sklower, Jedediah, Heuguet, Guillaume

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Spino-Cerebellar Degeneration With Polyneuropathy Associated With Ceroid Lipofuscinosis in One Family von Wisniewski, K.E., Madrid, R.E., Dambska, M., Rapin, I., Pullarkat, R., Sklower, S.

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Mutational Analysis of the Defective Protease in Classic Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, a Neurodegenerative Lysosomal Storage Disorder von Sleat, David E., Gin, Rosalie M., Sohar, Istvan, Wisniewski, Krystyna, Sklower-Brooks, Susan, Pullarkat, Raju K., Palmer, David N., Lerner, Terry J., Boustany, Rose-Mary, Uldall, Peter, Siakotos, Aristotle N., Donnelly, Robert J., Lobel, Peter

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Acid α-glucosidase deficiency in cultured fibroblasts with phenotype 2 of acid α-glucosidase von Beratis, Nicholas G., Wilbur, Lorraine, Sklower, Susan L.

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Characterization of an analphoid, neocentromere-positive inv dup 8p marker chromosome using multiplex whole chromosome and sub-telomere FISH analyses von Velinov, M., Gu, H., Genovese, M., Duncan, C., Warburton, P., Brooks, S.Sklower, Jenkins, E.C.

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81 NEONATAL FORM OF ADRENOLEUKODYSTROPHY von Laure-Kamionowska, M, Wisniewski, K, Pullarkat, R, Sklower, S, Lazarevlc, B, Peterson, H

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Sanfilippo Disease, Type A with some Features of Ceroid Lipofuscinosis von Wisniewski, K., Rudelli, R., Laure-Kamionowska, M., Sklower, S., Houck, G. E., Kieras Jr, F., Ramos, P., Wisniewski, H. M., Braak, H.

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Distal duplication 14q: report of three cases and further delineation of the syndrome von SKLOWER, S. L, JENKINS, E. C, TED BROWN, W, NOLIN, S. L, DUNCAN, C. J, WARBURTON, D, ANYANE YEBOA, K, MERKREBS, A, SCHWARTZ, R, WISNIEWSKI, K, STIMSON, C

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