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MAGEL2‐related disorders: A study and case series
Veröffentlicht in Clinical genetics
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Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals
Veröffentlicht in Frontiers in genetics
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New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review
Veröffentlicht in Genetics and molecular biology
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The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder
Veröffentlicht in Human mutation
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