Varied phenotypic spectrum presenting of paroxysmal exercise–induced dyskinesia: a Turkish family with SLC2A1 mutation von Gultekin, Murat, Dogan, Muhammet Ensar, Simsir, Gulsah, Basak, Ayse Nazlı

Volltext

Four Turkish families with hyperekplexia: A missense mutation and the exon 1-7 deletion in the GLRA1 gene von Tezen, Didem, Şimşir, Gülşah, Çokar, Özlem, Demirbilek, Veysi, Başak, A Nazlı, Yapıcı, Zuhal

Volltext

Ocular findings of oculomotor apraxia/ataxia type 1 von Sonmez, Hatice Kubra, Gulmez Sevim, Duygu, Gultekin, Murat, Simsir, Gulsah, Basak, Ayse Nazlı

Volltext

Ophthalmic Features in SPA-8 with a Homozygous Missense Variant in the Homeobox Domain of the NKX6-2/NKX6-2'nin Homeobox Alaninda Homozigot Yanlis Anlamli Varyanti Olan SPA-8'deki... von Sener, Hidayet, Sevim, Duygu Gulmez, Gultekin, Murat, Simsir, Gulsah, Basak, Ayse Nazli

Volltext

A novel PNPLA6 mutation in a Turkish family with intractable Holmes tremor and spastic ataxia von Emekli, Ahmed S., Samanci, Bedia, Şimşir, Gülşah, Hanagasi, Hasmet A., Gürvit, Hakan, Bilgiç, Başar, Başak, A. Nazlı

Volltext

Ophthalmic Features in SPA-8 with a Homozygous Missense Variant in the Homeobox Domain of the NKX6‐2 von Sener, Hidayet, Gulmez Sevim, Duygu, Gultekin, Murat, Simsir, Gulsah, Basak, Ayse Nazlı

Volltext

Prevalence of Vitamin D Deficiency and Hypervitaminosis D Among Adult Patients Admitted to the Tertiary Care Hospitals in Turkey von Dilek Gogas Yavuz, Reyhan Ersoy, Yüksel Altuntaş, Habip Bilen, Barış Pamuk, Tuğçe Apaydın, Şule Temizkan, Hasan Altuntaş, Meral Mert, Ayşen Akalın, Murat Sert, Ilgın Yıldırım Şimşir, Zeliha Hekimsoy, Zeynep Cantürk, Ziynet Alphan Üç, Süleyman İplikçi, Mehmet Yaşar, Mustafa Unubol, Kerem Sezer, Ömercan Toplaoğlu, Özlem Turhan İyidir, Zafer Pekkolay, Ayşegül Atmaca, Oğuz Dikbaş, Nilüfer Özdemir, Kamile Gül, Ferhat Deniz, Eda Ertörer, Züleyha Karaca, Gülşah Elbüken, Dilek Arpacı, Kemal Ağbaht, Elif Turan, İnan Anaforoğlu, Taner Bayraktaroğlu, Goncagül Haklar, Gülçin Dağlıoğlu, Alparaslan Tuzcu, İbrahim Şahin, Şevki Çetinkalp

Volltext

MRG ile normal görünümlü beyaz ve gri cevherde yaşlanmanın etkilerinin ADC değerleri ile saptanabilirliği von ŞİMŞİR, İlknur, BİLGİLİ, Yasemin M., Karadeniz, KARA, Simay, KENDİ, Tuba, ERDAL, Haydar, BADEMCİ, Gülşah, ÜNAL, Birsen, HUVAJ, Sinef

Volltext