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P112 Addressing the problem of variants of uncertain significance in genetic diagnosis of vascular pulmonary disease: a role for transcript expression in blood monocytes?
von
Shurr, AYL
,
Maurer, C
,
Turbin, IG
,
Bernabeu-Herrero, M
,
Aldred, M
,
Patel, D
,
Shovlin, CL
Veröffentlicht in
Thorax
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Mutational and phenotypic characterisation of hereditary hemorrhagic telangiectasia
von
Shovlin, C
,
Simeoni, I
,
Downes, K
,
Frazer, Z
,
Megy, K
,
Bernabéu-Herrero, M
,
Shurr, AYL
,
Brimley, J
,
Patel, D
,
Kell, L
,
Stephens, JC
,
Turbin, IG
,
Aldred, MA
,
Penkett, CJ
,
Ouwehand, WH
,
Jovine, L
,
Turro, E
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