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A mutation in the saposin A coding region of the prosaposin gene in an infant presenting as Krabbe disease: first report of saposin A deficiency in humans
von
Spiegel, Ronen
,
Bach, Gideon
,
Sury, Vivi
,
Mengistu, Getu
,
Meidan, Bela
,
Shalev, Stavit
,
Yona Shneor
,
Mandel, Hanna
,
Zeigler, Marsha
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism
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2
Prenatal diagnosis of 5p deletion syndrome following abnormally low maternal serum human chorionic gonadotrophin
von
Weiss, Amir
,
Shalev, Stavit
,
Weiner, Ehud
,
Shneor, Yona
,
Shalev, Eliezer
Veröffentlicht in
Prenatal diagnosis
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3
Diversity of β-globin mutations in Israeli ethnic groups reflects recent historic events
von
FILON, D
,
ORON, V
,
ABRAMOV, A
,
RACHMILEWITZ, E. A
,
RUND, D
,
KAZAZIAN, H. H
,
OPPENHEIM, A
,
KRICHEVSKI, S
,
SHAAG, A
,
SHAAG, Y
,
WARREN, T. C
,
GOLDFARB, A
,
SHNEOR, Y
,
KOREN, A
,
AKER, M
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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Artikel
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4
A frameshift mutation in codon 10 of the β-globin gene
von
Filon, Dvora
,
Oron, Varda
,
Shneor, Yona
,
Rund, Deborah
,
Oppenheim, Ariella
Veröffentlicht in
Human mutation
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