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Efficacy of steroid therapy for Fukuyama congenital muscular dystrophy
Veröffentlicht in Scientific reports
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Spinal cord findings in a long-term survivor of Duchenne muscular dystrophy
Veröffentlicht in Human Pathology Reports
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CDKL5 alterations lead to early epileptic encephalopathy in both genders
Veröffentlicht in Epilepsia (Copenhagen)
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Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder
Veröffentlicht in Human genome variation
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Renal dysfunction is rare in Fukuyama congenital muscular dystrophy
Veröffentlicht in Brain & development (Tokyo. 1979)
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Characteristic findings of skeletal muscle MRI in caveolinopathies
Veröffentlicht in Neuromuscular disorders : NMD
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Urinary titin as a biomarker in Fukuyama congenital muscular dystrophy
Veröffentlicht in Neuromuscular disorders : NMD
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