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1
Neurodevelopmental Disorders in Patients With Complex Phenotypes and Potential Complex Genetic Basis Involving Non-Coding Genes, and Double CNVs
von
Servetti, Martina
,
Pisciotta, Livia
,
Tassano, Elisa
,
Cerminara, Maria
,
Nobili, Lino
,
Boeri, Silvia
,
Rosti, Giulia
,
Lerone, Margherita
,
Divizia, Maria Teresa
,
Ronchetto, Patrizia
,
Puliti, Aldamaria
Veröffentlicht in
Frontiers in genetics
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2
Case Report: Whole Exome Sequencing Revealed Disease-Causing Variants in Two Genes in a Patient With Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, Hyperactivity, Sleep and Gas...
von
Cerminara, Maria
,
Spirito, Giovanni
,
Pisciotta, Livia
,
Squillario, Margherita
,
Servetti, Martina
,
Divizia, Maria Teresa
,
Lerone, Margherita
,
Berloco, Bianca
,
Boeri, Silvia
,
Nobili, Lino
,
Vozzi, Diego
,
Sanges, Remo
,
Gustincich, Stefano
,
Puliti, Aldamaria
Veröffentlicht in
Frontiers in genetics
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3
Atypical presentation of Dent disease in a patient with interstitial Xp11.22 deletion
von
Drovandi, Stefania
,
Servetti, Martina
,
Angeletti, Andrea
,
Puliti, Aldamaria
,
Ronchetto, Patrizia
,
Tassano, Elisa
,
Ghiggeri, Gian Marco
,
Caridi, Gianluca
Veröffentlicht in
Journal of nephrology
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4
The Neurobiology of Pain, Emotion, and Stress Regulation in Suicide: Role of Cannabinoid, Opioid, Vanilloid, and Galaninergic Systems – A Systematic Review of Postmortem Evidence
von
Escelsior, Andrea
,
Guglielmo, Riccardo
,
Zizzi, Alessio
,
Fioravanti, Margherita
,
Sanvi, James
,
Arduino, Gabriele
,
Servetti, Martina
,
Colaci, Francesco
,
da Silva, Beatriz Pereira
,
Nozza, Paolo
,
Pompili, Maurizio
,
Amore, Mario
,
Serafini, Gianluca
Veröffentlicht in
International journal of mental health and addiction
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5
Intragenic duplication of KCNQ5 gene results in aberrant splicing leading to a premature termination codon in a patient with intellectual disability
von
Rosti, Giulia
,
Tassano, Elisa
,
Bossi, Simone
,
Divizia, Maria Teresa
,
Ronchetto, Patrizia
,
Servetti, Martina
,
Lerone, Margherita
,
Pisciotta, Livia
,
Mancardi, Maria Margherita
,
Veneselli, Edvige
,
Puliti, Aldamaria
Veröffentlicht in
European journal of medical genetics
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6
Novel SYNGAP1 Variant in an Adult Individual Affected by Intellectual Disability and Epilepsy: A Cold Case Solved through Whole-Exome Sequencing
von
Rosti, Giulia
,
Boeri, Silvia
,
Divizia, Maria Teresa
,
Pisciotta, Livia
,
Mancardi, Maria Margherita
,
Lerone, Margherita
,
Cerminara, Maria
,
Servetti, Martina
,
Spirito, Giovanni
,
Vozzi, Diego
,
Fontana, Marco
,
Gustincich, Stefano
,
Nobili, Lino
,
Zara, Federico
,
Puliti, Aldamaria
Veröffentlicht in
Molecular syndromology
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7
Atypical presentation of Dent disease in a patient with interstitial Xp11.22 deletion
von
Drovandi, Stefania
,
Servetti, Martina
,
Angeletti, Andrea
,
Puliti, Aldamaria
,
Ronchetto, Patrizia
,
Tassano, Elisa
,
Ghiggeri, Gian Marco
,
Caridi, Gianluca
Veröffentlicht in
Journal of nephrology
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8
Novel SYNGAP1 Variant in an Adult Individual Affected by Intellectual Disability and Epilepsy: A Cold Case Solved through Whole-Exome Sequencing
von
Rosti, Giulia
,
Boeri, Silvia
,
Divizia, Maria Teresa
,
Pisciotta, Livia
,
Mancardi, Maria Margherita
,
Lerone, Margherita
,
Cerminara, Maria
,
Servetti, Martina
,
Spirito, Giovanni
,
Vozzi, Diego
,
Fontana, Marco
,
Gustincich, Stefano
,
Nobili, Lino
,
Zara, Federico
,
Puliti, Aldamaria
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Molecular syndromology
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Case Report: Whole Exome Sequencing Revealed Disease-Causing Variants in Two Genes in a Patient With Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, Hyperactivity, Sleep and Gas...
von
Cerminara, Maria
,
Spirito, Giovanni
,
Pisciotta, Livia
,
Squillario, Margherita
,
Servetti, Martina
,
Divizia, Maria Teresa
,
Lerone, Margherita
,
Berloco, Bianca
,
Boeri, Silvia
,
Nobili, Lino
,
Vozzi, Diego
,
Sanges, Remo
,
Gustincich, Stefano
,
Puliti, Aldamaria
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Frontiers in genetics
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Indoor Environmental Quality (IEQ) questionnaire
von
Fissore, Virginia Isabella
,
Saugo, Martina
,
Arcamone, Giuseppina
,
Puglisi, Giuseppina Emma
,
Louena Shtrepi
,
Sassoli, Nicolas
,
Cassone, Vincenzo Idone
,
Paduos, Simona
,
Corrado, Vincenzo
,
Servetti, Antonio
,
Astolfi, Arianna
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Duplication
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Dysmorphic Facial Features
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Epilepsy
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Exon Skipping
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Von:
Bis:
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Pubmed Central
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Pubmed Central Open Access
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Springerlink Journals - Autoholdings
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Medline
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Ingentaconnect Journals
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Karger Journals
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Proquest Central (Alumni)
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Proquest Central Uk/Ireland
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Proquest Central
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Datacite
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Sciencedirect Journals (5 Years Ago - Present)
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Journals@Ovid Complete
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