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Basal metabolic rate in children with a solid tumour
Veröffentlicht in European journal of clinical nutrition
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Isolated complex I deficiency in children: Clinical, biochemical and genetic aspects
Veröffentlicht in Human mutation
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Adenine nucleotide translocator 1 deficiency associated with Sengers syndrome
Veröffentlicht in Annals of neurology
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Simvastatin. A new therapeutic approach for Smith-Lemli-Opitz syndrome
Veröffentlicht in Journal of lipid research
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Smith‐Lemli‐Opitz Syndrome and the DHCR7 Gene
Veröffentlicht in Annals of human genetics
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Spinal muscular atrophy-like picture, cardiomyopathy, and cytochrome c oxidase deficiency
Veröffentlicht in Neurology
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Congenital Conductive Hearing Loss in Dyschondrosteosis
Veröffentlicht in Annals of otology, rhinology & laryngology
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