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Congenital myasthenic syndromes: pathogenesis, diagnosis, and treatment
Veröffentlicht in Lancet neurology
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Myofibrillar myopathy caused by novel dominant negative αB-crystallin mutations
Veröffentlicht in Annals of neurology
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A 49-year-old man with contractures, weakness, and cardiac arrhythmia
Veröffentlicht in Neurology
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Zaspopathy in a large classic late-onset distal myopathy family
Veröffentlicht in Brain (London, England : 1878)
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INV37 Cytoskeletal myopathies – an overview
Veröffentlicht in European journal of paediatric neurology
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62. Congenital myasthenic syndrome due to defects in rapsyn: A large cohort
Veröffentlicht in Clinical neurophysiology
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