MutationTaster2021 von Steinhaus, Robin, Proft, Sebastian, Schuelke, Markus, Cooper, David N, Schwarz, Jana Marie, Seelow, Dominik

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MutationTaster2: mutation prediction for the deep-sequencing age von Schwarz, Jana Marie, Cooper, David N, Schuelke, Markus, Seelow, Dominik

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MutationTaster evaluates disease-causing potential of sequence alterations von Seelow, Dominik, Schwarz, Jana Marie, Rödelsperger, Christian, Schuelke, Markus

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Systematic comparison of three methods for fragmentation of long-range PCR products for next generation sequencing von Knierim, Ellen, Lucke, Barbara, Schwarz, Jana Marie, Schuelke, Markus, Seelow, Dominik

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GeneDistiller--distilling candidate genes from linkage intervals von Seelow, Dominik, Schwarz, Jana Marie, Schuelke, Markus

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MutationDistiller: user-driven identification of pathogenic DNA variants von Hombach, Daniela, Schuelke, Markus, Knierim, Ellen, Ehmke, Nadja, Schwarz, Jana Marie, Fischer-Zirnsak, Björn, Seelow, Dominik

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RegulationSpotter: annotation and interpretation of extratranscriptic DNA variants von Schwarz, Jana Marie, Hombach, Daniela, Köhler, Sebastian, Cooper, David N, Schuelke, Markus, Seelow, Dominik

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A new homozygous HERC1 gain-of-function variant in MDFPMR syndrome leads to mTORC1 hyperactivation and reduced autophagy during cell catabolism von Schwarz, Jana Marie, Pedrazza, Leonardo, Stenzel, Werner, Rosa, Jose Luis, Schuelke, Markus, Straussberg, Rachel

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A systematic, large-scale comparison of transcription factor binding site models von Hombach, Daniela, Schwarz, Jana Marie, Robinson, Peter N, Schuelke, Markus, Seelow, Dominik

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Public data sources for regulatory genomic features von Garda, Samuele, Schwarz, Jana Marie, Schuelke, Markus, Leser, Ulf, Seelow, Dominik

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Novel sequencing technologies and bioinformatic tools for deciphering the non-coding genome von Schwarz, Jana Marie, Lüpken, Richard, Seelow, Dominik, Kehr, Birte

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Recessive mutation in EXOSC3 associates with mitochondrial dysfunction and pontocerebellar hypoplasia von Schottmann, Gudrun, Picker-Minh, Sylvie, Schwarz, Jana Marie, Gill, Esther, Rodenburg, Richard J T, Stenzel, Werner, Kaindl, Angela M, Schuelke, Markus

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Erratum to: A systematic, large-scale comparison of transcription factor binding site models von Hombach, Daniela, Schwarz, Jana Marie, Robinson, Peter N, Schuelke, Markus, Seelow, Dominik

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CNVinspector: a web-based tool for the interactive evaluation of copy number variations in single patients and in cohorts von Knierim, Ellen, Schwarz, Jana Marie, Schuelke, Markus, Seelow, Dominik

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Das MDFPMR Syndrom: Detektion und funktionelle Charakterisierung einer gain-of-function Mutation in HERC1 mit Einfluss auf mTOR Aktivität und Autophagie von Schwarz, Jana Marie

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MutationTaster2021 von Steinhaus, Robin, Proft, Sebastian, Schuelke, Markus, Cooper, David N, Schwarz, Jana Marie, Seelow, Dominik

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RegulationSpotter: annotation and interpretation of extratranscriptic DNA variants von Schwarz, Jana Marie, Hombach, Daniela, Köhler, Sebastian, Cooper, David N, Schuelke, Markus, Seelow, Dominik

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MutationDistiller: user-driven identification of pathogenic DNA variants von Hombach, Daniela, Schuelke, Markus, Knierim, Ellen, Ehmke, Nadja, Schwarz, Jana Marie, Fischer-Zirnsak, Björn, Seelow, Dominik

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MutationTaster - ein web-basiertes Computerprogramm zur Bewertung des Krankheitspotentials von DNA-Mutationen von Schwarz, Jana Marie

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A systematic, large-scale comparison of transcription factor binding site models von Hombach, Daniela, Schwarz, Jana Marie, Robinson, Peter N, Schuelke, Markus, Seelow, Dominik

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