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The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Veröffentlicht in Nature (London)
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Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation
Veröffentlicht in Nature (London)
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LDHA-Associated Lactic Acid Production Blunts Tumor Immunosurveillance by T and NK Cells
Veröffentlicht in Cell metabolism
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A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes
Veröffentlicht in Nature (London)
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A structural variation reference for medical and population genetics
Veröffentlicht in Nature (London)
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Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes
Veröffentlicht in Nature communications
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The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans
Veröffentlicht in Nature Medicine
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Deciphering osteoarthritis genetics across 826,690 individuals from 9 populations
Veröffentlicht in Cell
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Development of a Standard Reference Material for Metabolomics Research
Veröffentlicht in Analytical chemistry (Washington)
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Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation
Veröffentlicht in Nature (London)
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Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Veröffentlicht in Nature (London)
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Fragment-based discovery of a chemical probe for the PWWP1 domain of NSD3
Veröffentlicht in Nature chemical biology
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