Frecuencia del polimorfismo C677T de la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en mujeres chilenas madres de afectados con espina bífida y en controles normales von Nitsche V, Felipe, Alliende R, M Angélica, Santos M, J Luis, Pérez B, Francisco, Santa María V, Lorena, Hertrampf D, Eva, Cortés M, Fanny

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Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome von Cortés M, Fanny, Alliende R, M Angélica, Barrios R, Andrés, Curotto L, Bianca, Santa María V, Lorena, Barraza O, Ximena, Troncoso A, Ledia, Mellado S, Cecilia, Pardo V, Rosa

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Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi von Cortés M, Fanny, Alliende R, M. Angélica, Barrios R, Andrés, Curotto L, Bianca, Santa María V, Lorena, Barraza O, Ximena, Troncoso A, Ledia, Mellado S, Cecilia, Pardo V, Rosa

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Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil von Alliende R, M. Angélica, Aravena C, Teresa, Valiente G, Alf, Curotto L, Bianca, Santa María V, Lorena, Cortés M, Fanny

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Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi von Cortés M, Fanny, Alliende R, M. Angélica, Barrios R, Andrés, Curotto L, Bianca, Santa María V, Lorena, Barraza O, Ximena, Troncoso A, Ledia, Mellado S, Cecilia, Pardo V, Rosa

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Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader-Willi y de Angelman: análisis de metilación, citogenética y FISH von Santa María V, Lorena, Curotto L, Bianca, Cortés M, Fanny, Rojas B, Cecilia, Alliende R, M Angélica

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Clustered variants in the 5′ coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome von Ramond, Francis, Dalgliesh, Caroline, Grimmel, Mona, Wechsberg, Oded, Vetro, Annalisa, Guerrini, Renzo, FitzPatrick, David, Poole, Rebecca L., Lebrun, Marine, Bayat, Allan, Grasshoff, Ute, Bertrand, Miriam, Witt, Dennis, Turnpenny, Peter D., Faundes, Víctor, Santa María, Lorena, Mendoza Fuentes, Carolina, Mabe, Paulina, Hussain, Shaun A., Mullegama, Sureni V., Torti, Erin, Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Salmon, Lina Basel, Orenstein, Naama, Shahar, Noa Ruhrman, Hagari, Ofir, Bazak, Lily, Hoffjan, Sabine, Prada, Carlos E., Haack, Tobias, Elliott, David J.

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Pathogen translocation and histopathological lesions in an experimental model of Salmonella Dublin infection in calves receiving lactic acid bacteria and lactose supplements von Frizzo, Laureano S., Universidad Nacional del Litoral, Santa Fe, Argentina, Zbrun, Maria V., Universidad Nacional del Litoral, Santa Fe, Argentina, Soto, Lorena P., Universidad Nacional del Litoral, Santa Fe, Argentina, Bertozzi, Ezequiel, Universidad Nacional del Litoral, Santa Fe, Argentina, Sequeira, Gabriel J., Universidad Nacional del Litoral, Santa Fe, Argentina, Marti, Luis E., Universidad Nacional del Litoral, Santa Fe, Argentina, Signorini, Marcelo L., Universidad Nacional del Litoral, Santa Fe, Argentina, Rodriguez Armesto, Roberto, Universidad Nacional del Litoral, Santa Fe, Argentina, Rosmini, Marcelo R., Universidad Nacional del Litoral, Santa Fe, Argentina

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Reliability of OMERACT ultrasound elementary lesions in gout: results from a multicenter exercise von Cazenave, Tomas, Martire, Victoria, Reginato, Anthony M., Gutierrez, Marwin, Waimann, Christian Alfredo, Pineda, Carlos, Rosa, Javier Eduardo, Ruta, Santiago, Sedano-Santiago, Oscar, Bertoli, Ana Maria, Audisio, Marcelo, Hernandez-Diaz, Cristina, Ventura-Rios, Lucio, Quintero, Maritza, De Miguel, Eugenio, Alvarez-del-Castillo-Araujo, Ana Laura, Abril, Andy, Ayala-Ledesma, Eliana Natalí, Alarcon-Isidro, Edith, Santiago, Maria Lida, Pera, Mariana Alejandra, Urquiola, Cecilia, Rodriguez Gil, Gustavo, Saldarriaga Rivera, Lina Maria, Cefferino, Cesar, Benegas, Mariana, Diaz Cortes, Mario Enrique, Bravo, Maximiliano, Peiteado, Diana, Estrella, Natalia Anahi, Micas, Roser Areny, Saavedra Muñoz, Jorge, Arape Toyo, Rodolfo del Carmen, Gálvez Elkin, Maria Soledad, Spindler, Walter Javier, Sandobal, Clarisa, Marin, Josefina, Lima Gomes Ochtrop, Manuella, Pavao Ayala, Ricardo, Catay, Erika Roxana, Py, Guillermo Enrique, Aguilar, Gabriel Hector, Rengel Colina, Yvonne Yona, Airoldi, Carla Antonela, Mora-Trujillo, Claudia Selene, Kohan, Maria Paula, Urioste Eguez, Lorena Evelin, Castillo-Gallego, Concepción, Diaz-Coto, Jose Francisco, Tate, Patricio, Saucedo, Carla Magali, Vega-Hinojosa, Oscar, Troitiño, Cristian Jonatan, Marengo, Maria Florencia, Marcaida, Priscila Maria, Monjo Henry, Irene, Muñoz-Louis, Roberto, Solano, Carla, Fernandez Castillo, Felix Reinaldo, Graf, Cesar Enrique, Guinsburg, Mara, Santa Cruz, Maria Julia, Navarta Ortiz, David Alejandro, Alva Linares, Magaly, Rosemffet, Marcos Gabriel

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Signals from damaged but not undamaged skeletal muscle induce myogenic differentiation of rat bone-marrow-derived mesenchymal stem cells von Santa María, Lorena, Rojas, Cecilia V., Minguell, José J.

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A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate von Rojas, Cecilia V, María, Lorena Santa, Santos, José Luis, Cortés, Fanny, Alliende, María Angélica

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