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De novo variants in ATXN7L3 lead to developmental delay, hypotonia and distinctive facial features
von
Harel, Tamar
,
Spicher, Camille
,
Scheer, Elisabeth
,
Buchan, Jillian G
,
Cech, Jennifer
,
Folland, Chiara
,
Frey, Tanja
,
Holtz, Alexander M
,
Innes, A Micheil
,
Keren, Boris
,
Macken, William L
,
Marcelis, Carlo
,
Otten, Catherine E
,
Paolucci, Sarah A
,
Petit, Florence
,
Pfundt, Rolph
,
Pitceathly, Robert D S
,
Rauch, Anita
,
Ravenscroft, Gianina
,
Sanchev, Rani
,
Steindl, Katharina
,
Tammer, Femke
,
Tyndall, Amanda
,
Devys, Didier
,
Vincent, Stéphane D
,
Elpeleg, Orly
,
Tora, László
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De novo variants in ATXN7L3 lead to developmental delay, hypotonia and distinctive facial features: ATXN7L3 variants in developmental delay
von
Harel, Tamar
,
Spicher, Camille
,
Scheer, Elisabeth
,
Buchan, Jillian
,
Cech, Jennifer
,
Folland, Chiara
,
Frey, Tanja
,
Holtz, Alexander
,
Innes, a Micheil
,
Keren, Boris
,
Macken, William
,
Marcelis, Carlo
,
Otten, Catherine
,
Paolucci, Sarah
,
Petit, Florence
,
Pfundt, Rolph
,
Pitceathly, Robert
,
Rauch, Anita
,
Ravenscroft, Gianina
,
Sanchev, Rani
,
Steindl, Katharina
,
Tammer, Femke
,
Tyndall, Amanda
,
Devys, Didier
,
Vincent, Stéphane D.
,
Elpeleg, Orly
,
Tora, László
Veröffentlicht in
Brain (London, England : 1878)
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De novo variants in ATXN7L3 lead to developmental delay, hypotonia and distinctive facial features
von
Harel, Tamar
,
Spicher, Camille
,
Scheer, Elisabeth
,
Buchan, Jillian G
,
Cech, Jennifer
,
Folland, Chiara
,
Frey, Tanja
,
Holtz, Alexander M
,
Innes, A Micheil
,
Keren, Boris
,
Macken, William L
,
Marcelis, Carlo
,
Otten, Catherine E
,
Paolucci, Sarah A
,
Petit, Florence
,
Pfundt, Rolph
,
Pitceathly, Robert D S
,
Rauch, Anita
,
Ravenscroft, Gianina
,
Sanchev, Rani
,
Steindl, Katharina
,
Tammer, Femke
,
Tyndall, Amanda
,
Devys, Didier
,
Vincent, Stéphane D
,
Elpeleg, Orly
,
Tora, László
Veröffentlicht in
Brain (London, England : 1878)
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Ezb-Free-00999 Freely Available Ezb Journals
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Oxford University Press Journals All Titles (1996-Current)
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