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Genetic investigation of 93 families with microphthalmia or posterior microphthalmos
Veröffentlicht in Clinical genetics
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Expanding the clinical, allelic, and locus heterogeneity of retinal dystrophies
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies
Veröffentlicht in Human mutation
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