A New Allelic Variant in the PANK2 Gene in a Patient with Incomplete HARP Syndrome von Martos, Myriam Ley, Reyes, María Jesús Salado, Iglesias, Rosario Marín, Moro, Carmen Gutiérrez, Gutiérrez, Manuel Lubián, Pedregosa, Lorena Estepa

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A New Allelic Variant in the Gene in a Patient with Incomplete HARP Syndrome von Myriam Ley Martos, María Jesús Salado Reyes, Rosario Marín Iglesias, Carmen Gutiérrez Moro, Manuel Lubián Gutiérrez, Lorena Estepa Pedregosa

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Variabilidad en la presentación clínica en la enfermedad de Pompe: evolución tras terapia de reemplazo enzimático von Ley Martos, Myriam, Salado Reyes, María Jesús, Espinosa Rosso, Raúl, Solera García, Jesús, Jiménez Jiménez, Luis

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Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C: a prospective observational study von De Castro-Orós, Isabel, Irún, Pilar, Cebolla, Jorge Javier, Rodriguez-Sureda, Victor, Mallén, Miguel, Pueyo, María Jesús, Mozas, Pilar, Dominguez, Carmen, Pocoví, Miguel

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Variability in the clinical presentation of Pompe disease: development following enzyme replacement therapy von Ley-Martos, Myriam, Salado-Reyes, María J, Espinosa-Rosso, Raúl, Solera-García, Jesús, Jiménez-Jiménez, Luis

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Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C : A prospective observational study von De Castro-Orós, Isabel, Irún, Pilar, Cebolla, Jorge J, Rodríguez Sureda, Víctor, Mallén, Miguel, Pueyo, María Jesús, Mozas, Pilar, Pocoví, Miguel, Pérez Ortega, Irene, Mir, Pablo, Palomino, Alfredo, Rodríguez Uranga, Juan Jesus, Bautista Lorite, Juan, Gómez Bustos, Mª Dolores, García Moreno, Jose M, Bermejo González, Teresa, Calvo Medina, Rocío, Serrano Nieto, Juliana, Sierra, Carlos, Fernández de la Puebla, Rafael, Maestre, Asunción, Ley Martos, Myriam, Pantoja Rosso, Servando, Salado Reyes, Mª Jesus, Arrabal Fernández, Luisa, Ortega Moreno, Angel, Carnero Pardo, C, Martin, Alejandro, Nacimiento Cantero, Belén, García Ruiz, Pedro, Posada, Ignacio, Hernández Gallego, Jesús, Villarejo, Alberto, Herrero San Martin, Alejandro O, García Perez, Asunción, Rodríguez de Rivera, Francisco Javier, Sanz, Irene, Santos, Fernando, Gutierrez Solana, Luis, Fontan, Carmen, Cantero Duque, Susana, Gamez Carbonell, Josep, Santamaria, Esteve, Del Toro, Mireia, Delgado, Tania, Lleó, Alberto, Pagonabarraga Mora, Javier, Turon-Viñas, E, Moliner Calderón, E, Pascual-Sedano, Berta María, Almenar, Consuelo, Olivé Torralba, Anna, Misericordia Floriach, Robert, Venegas Bernal, Nilda, Lopez Villegas, Maria Dolores, Planellas, Lluis, Nomdedeu Tobella, Benet, Bounjourno Domenech, Mª Teresa, Gascón, Jordi, Costa, Joan, Fons, Carmen, Pineda, Mercedes, Mira, Emili, Tartari, Juan Pablo, Castilla Aparici, Roser, Arévalo Sanchez, Antonio, Boix Codony, Marc, Alberti, María Antonia, Piñol-Ripoll, Gerard, Modol, Ramón, Sivera, Rafael, Vázquez Costa, Juan Francisco, Smeyers, Patricia, Vila, Tomas, Pérez Miralles, Francisco Carlos, Dalmau Serra, Jaime, Vitoria Miñana, Isidro, Valero Merino, Caridad, Ribas Garcia, Raquel, Clavel, Juana, Capablo, Jose Luis, Gazulla, Jose, Loureiro, Carmen, Navarro Fernández-Balbuena, Carmen, Arias, Manuel, Rabuñal, María José, Sobrido, María Jesús, Yoldi-Petri, María Eugenia, Erro, María Elena, Ezkurida Sasieta, Francisco Javier, Suárez Muñoz, Jose A, Rodríguez Espinosa, Norberto, Tejera MartÍn, Ingrid, Fuentes Garrido, Alberto, Aporta, Rafael, Domingo, Rosario, Casado Naranjo, Ignacio, Ruíz Gómez, María Ángeles, Amer Ferrer, Guillermo, Universitat Autònoma de Barcelona

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