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    Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes

    Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes von Sachwitz, Jana, Strobl-Wildemann, Getrud, Fekete, György, Ambrozaitytė, Laima, Kučinskas, Vaidutis, Soellner, Lukas, Begemann, Matthias, Eggermann, Thomas

    Veröffentlicht in BMC medical genetics

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    Structural and sequence variants in patients with Silver‐Russell syndrome or similar features—Curation of a disease database

    Structural and sequence variants in patients with Silver‐Russell syndrome or similar features—Curation of a disease database von Tümer, Zeynep, López‐Hernández, Julia Angélica, Netchine, Irène, Elbracht, Miriam, Grønskov, Karen, Gede, Lene Bjerring, Sachwitz, Jana, den Dunnen, Johan T., Eggermann, Thomas

    Veröffentlicht in Human mutation

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