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De novo SOX11 mutations cause Coffin–Siris syndrome
Veröffentlicht in Nature communications
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Multiple Placental Infarcts in a Pregnant Woman with Essential Thrombocythemia
Veröffentlicht in Internal Medicine
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Distal 2q duplication in a patient with intellectual disability
Veröffentlicht in Human genome variation
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Cervical Cerclage to Prevent Intrauterine Balloon Prolapse
Veröffentlicht in Surgery journal (New York)
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Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes
Veröffentlicht in Journal of human genetics
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Nonsense variants of STAG2 result in distinct congenital anomalies
Veröffentlicht in Human genome variation
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Design and fabrication of MEMS-based monolithic fuel cells
Veröffentlicht in Sensors and actuators. A. Physical.
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A homozygous NOP14 variant is likely to cause recurrent pregnancy loss
Veröffentlicht in Journal of human genetics
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TMEM67 mutations found in a case of Joubert syndrome with renal hypodysplasia
Veröffentlicht in CEN case reports
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