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Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by trio sequencing
Veröffentlicht in Clinical genetics
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Elevated levels of Rad51 recombination protein in tumor cells
Veröffentlicht in Cancer research (Chicago, Ill.)
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Redefining the MED13L syndrome
Veröffentlicht in European journal of human genetics : EJHG
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Ca++/CaMKII switches nociceptor-sensitizing stimuli into desensitizing stimuli
Veröffentlicht in Journal of neurochemistry
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ARHGEF9 disease: Phenotype clarification and genotype-phenotype correlation
Veröffentlicht in Neurology. Genetics
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Duplication of the MID1 first exon in a patient with Opitz G/BBB syndrome
Veröffentlicht in Human genetics
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