High proportion of large genomic deletions and a genotype–phenotype update in 80 unrelated families with juvenile polyposis syndrome von Aretz, S, Stienen, D, Uhlhaas, S, Stolte, M, Entius, M M, Loff, S, Back, W, Kaufmann, A, Keller, K-M, Blaas, S H, Siebert, R, Vogt, S, Spranger, S, Holinski-Feder, E, Sunde, L, Propping, P, Friedl, W

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NSD1 duplication in Silver–Russell syndrome (SRS): molecular karyotyping in patients with SRS features von Sachwitz, J., Meyer, R., Fekete, G., Spranger, S., Matulevičienė, A., Kučinskas, V., Bach, A., Luczay, A., Brüchle, N.O., Eggermann, K., Zerres, K., Elbracht, M., Eggermann, T.

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Deletion of the paternal allele of the imprinted MEST/PEG1 region in a patient with Silver-Russell syndrome features von Eggermann, T, Spengler, S, Begemann, M, Binder, G, Buiting, K, Albrecht, B, Spranger, S

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Mutation and phenotypic spectrum in patients with cardio-facio-cutaneous and Costello syndrome von Schulz, AL, Albrecht, B, Arici, C, Van Der Burgt, I, Buske, A, Gillessen-Kaesbach, G, Heller, R, Horn, D, Hübner, CA, Korenke, GC, König, R, Kress, W, Krüger, G, Meinecke, P, Mücke, J, Plecko, B, Rossier, E, Schinzel, A, Schulze, A, Seemanova, E, Seidel, H, Spranger, S, Tuysuz, B, Uhrig, S, Wieczorek, D, Kutsche, K, Zenker, M

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Mutational spectrum of COH1 and clinical heterogeneity in Cohen syndrome von Seifert, W, Holder-Espinasse, M, Spranger, S, Hoeltzenbein, M, Rossier, E, Dollfus, H, Lacombe, D, Verloes, A, Chrzanowska, K H, Maegawa, G H B, Chitayat, D, Kotzot, D, Huhle, D, Meinecke, P, Albrecht, B, Mathijssen, I, Leheup, B, Raile, K, Hennies, H C, Horn, D

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SCA17 caused by homozygous repeat expansion in TBP due to partial isodisomy 6 von ZÜHLKE, C. H, SPRANGER, M, SPRANGER, S, VOIGT, R, LANZ, M, GEHLKEN, U, HINRICHS, F, SCHWINGER, E

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De novo Partial Trisomy 18p and Partial Monosomy 18q in a Patient with Anorectal Malformation von Bartels, E., Draaken, M., Kazmierczak, B., Spranger, S., Schramm, C., Baudisch, F., Nöthen, M.M., Schmiedeke, E., Ludwig, M., Reutter, H.

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Location and type of mutation in the LIS1 gene do not predict phenotypic severity von UYANIK, G, MORRIS-ROSENDAHL, D. J, SCHREYER, I, HERTZBERG, C, NEUMANN, T. E, BURKART, P, SPAICH, C, MENG, M, HOLTHAUSEN, H, ADES, L, SEIDEL, J, MANGOLD, E, STIEGLER, J, BUYSE, G, MEINECKE, P, SCHARA, U, ZESCHNIGK, C, MULLER, D, HELLAND, G, SCHULZE, B, WRIGHT, M. L, KORTGE-JUNG, S, HEHR, A, KLAPECKI, J, BOGDAHN, U, SCHUIERER, G, KOHLHASE, J, AIGNER, L, WOLFF, G, HEHR, U, WINKLER, J, GROSS, C, BERMAN, Y, MARTIN, P, DEY, L, SPRANGER, S, KORENKE, G. C

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Identification of new mutations in the TBX5 gene in patients with Holt-Oram syndrome von Heinritz, W, Moschik, A, Kujat, A, Spranger, S, Heilbronner, H, Demuth, S, Bier, A, Tihanyi, M, Mundlos, S, Gruenauer-Kloevekorn, C, Froster, U G

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Somatic mosaicism and variable penetrance in doublecortin-associated migration disorders von AIGNER, L, UYANIK, G, WOERLE, H, HOLTHAUSEN, H, APHESHIOTIS, N, FLUEGEL, D, WINKLER, J, COUILLARD-DESPRES, S, PLOETZ, S, WOLFF, G, MORRIS-ROSENDAHL, D, MARTIN, P, ECKEL, U, SPRANGER, S, OTTE, J

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BATF3 Dendritic Cells Drive Adoptive Effector T-Cell Trafficking

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MHC-restricted fratricide of human lymphocytes expressing survivin-specific transgenic T cell receptors von Leisegang, Matthias, Wilde, Susanne, Spranger, Stefani, Milosevic, Slavoljub, Frankenberger, Bernhard, Uckert, Wolfgang, Schendel, Dolores J

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The mutation spectrum in Holt-Oram syndrome von CROSS, STEPHEN J, CHING, YUNG-HAO, LI, QUAN YI, ARMSTRONG-BUISSERET, LINDSAY, SPRANGER, STEPHANIE, LYONNET, STANISLAW, BONNET, DAMIEN, PENTTINEN, MAILA, JONVEAUX, PHILIPPE, LEHEUP, BRUNO, MORTIER, GEERT, VAN RAVENSWAAIJ, CONNY, GARDINER, CAROL-ANNE, BROOK, J DAVID, NEWBURY-ECOB, RUTH

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Abstract #4390 The effects of stress on the immune system using salivary free light chains as a biomarker von Irshad, L., Spranger, S., Silverthorne, Z., Starr, E., Utting, J., Fawcett, J., Faustini, S., Campbell, J., Heaney, J.

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Congenital generalized lipodystrophy, mental retardation, deafness, short stature, and slender bones: A newly recognized syndrome? von Rajab, A., Khaburi, M., Spranger, S., Kunze, J., Spranger, J.

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Effects of low dose radiation therapy on adjuvant induced arthritis in rats von Hildebrandt, J. Jahns, M. Hindemith, S. Spranger, U. Sack, R. W. Kinne, P. Madaj-Sterba, U. Wolf, F. Kamprad, G.

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Familial Hemiplegic Migraine with Cerebellar Ataxia and Paroxysmal Psychosis von Spranger, M., Spranger, S., Schwab, S., Benninger, C., Dichgans, M.

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Copy-Number Variations Measured by Single-Nucleotide–Polymorphism Oligonucleotide Arrays in Patients with Mental Retardation von Wagenstaller, Janine, Spranger, Stephanie, Lorenz-Depiereux, Bettina, Kazmierczak, Bernd, Nathrath, Michaela, Wahl, Dagmar, Heye, Babett, Gläser, Dieter, Liebscher, Volkmar, Meitinger, Thomas, Strom, Tim M.

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Effekt von Canagliflozin auf kardiovaskuläre und renale Endpunkte von Spranger, S

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Die Generierung von künstlichen Keimzellen: Medizinische, rechtliche und ethische Aspekte

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