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Gout, uric acid and purine metabolism in paediatric nephrology
Veröffentlicht in Pediatric nephrology (Berlin, West)
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Genetic basis of inosine triphosphate pyrophosphohydrolase deficiency
Veröffentlicht in Human genetics
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Adult presentation of adenosine deaminase deficiency
Veröffentlicht in The Lancet (British edition)
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Interaction of hemoglobin E and pyrimidine 5' nucleotidase deficiency
Veröffentlicht in Blood
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HPLC determination of oxidized and reduced pyridine coenzymes in human erythrocytes
Veröffentlicht in Clinica chimica acta
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HPRT-APRT-deficient Mice Are Not a Model for Lesch-Nyhan Syndrome
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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Diagnosis of molybdenum cofactor deficiency
Veröffentlicht in The Lancet (British edition)
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Familial juvenile hyperuricaemic nephropathy
Veröffentlicht in QJM : An International Journal of Medicine
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