The role of genetics, pathology and immunology laboratories in the management of rare dermatological diseases von Vidaud, D, Silve, C, Leclerc-Mercier, S, Hüe, S, Ingen-Housz-Oro, S, Bodemer, C

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Contrôle de la croissance par le locus GNAS von Grybek, V, Maupetit-Méhouas, S, Hogler, W, Jüppner, H, Silve, C, Linglart, A

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Caractérisation fonctionnelle de mutations de PDE4D responsables d’acrodysostose sans résistance hormonale von Briet, C, Le Stunff, C, Motte, E, Clauser, E, Dumaz, N, Silve, C

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Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorder (iPPSD), une nouvelle proposition de classification pour les pseudohypoparathyroïdies par le réseau européen EuroPHP von Thiele, S, Mantovani, G, Barlier, A, De Sanctis, L, Freson, K, Garin, I, Hanna, P, Lecumberri, B, Pereda, A, Saraff, V, Silve, C, Turan, S, Usardi, A, De Nanclares, G. Perez, Linglart, A

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Le FGF23, une “nouvelle” hormone de régulation de l’homéostasie du phosphate et du métabolisme de la vitamine D von Silve, C.

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Signalisation du récepteur PTH/PTHrP: nouveautés cliniques et physiopathologiques von Silve, C

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Comparaison fonctionnelle de mutants PRKAR1A responsables de complexe de Carney et d’acrodysostose von Rhayem, Y, Le-Stunff, C, Linglart, A, Bertherat, J, Silve, C, Clauser, E

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Caractéristiques phénotypiques de l’hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 : à propos de 79 observations von Mouly, C, Lienhardt, A., Pr, Silve, C., Dr, Vargas-Poussou, R., Dr, Kuhn, J.M., Pr, Brue, T., Pr, Reznik, Y., Pr, Tabarin, A., Pr, Martin-Coignard, D., Dr, Haymann, J.P., Pr, Tack, I., Pr, Caron, P., Pr, Linglart, A., Pr, Vezzosi, D., Dr

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Bone mass does not correlate with the serum fibroblast growth factor 23 in hemodialysis patients von Urena Torres, P., Friedlander, G., de Vernejoul, M.C., Silve, C., Prié, D.

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Klotho: An antiaging protein involved in mineral and vitamin D metabolism von Torres, P.-Ureña, Prié, D., Molina-Blétry, V., Beck, L., Silve, C., Friedlander, G.

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Mutations hétérozygotes de CYP24A1, un facteur de risque d’hypercalciurie et de lithiases chez l’adulte ? von Lambert, A.-S, Nathanson, S, Allain-Launay, E, Moulin, M.-A, Kottler, M.-L, Silve, C, Prié, D, Linglart, A

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Évaluation prospective des complications endocriniennes de l’hypophosphatémie génétique héréditaire von Kamenický, P, Boros, E, Rothenbuhler, A, Haidar, H, Brailly, S, Silve, C, Souberbielle, J.C, Chanson, P, Linglart, A

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Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib von Maupetit-Méhouas, Stéphanie, Mariot, Virginie, Reynès, Christelle, Bertrand, Guylène, Feillet, Francois, Carel, Jean-Claude, Simon, Dominique, Bihan, Hélène, Gajdos, Vincent, Devouge, Eve, Shenoy, Savitha, Agbo-Kpati, Placide, Ronan, Anne, Naud-Saudreau, Catherine, Lienhardt, Anne, Silve, Caroline, Linglart, Agnès

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Fibrose sténosante du côlon chez une patiente avec syndrome de MacCune-Albright, acromégalie et sarcoïdose : quel est coupable ? von Bihan, H, Labbi, Z, Geamanu, M, Al-Salameh, A, Silve, C, Lagorce, C, Aparicio, T, Cohen, R, Krivitzky, A

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Étude du locus GNAS dans les iPSC reprogrammées et différenciées von Grybek, V, Girard, M, Maupetit-Méhouas, S, Baldeschi, C, Peschanski, M, Linglart, A, Silve, C

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Grandes délétions germinales du gene CDC73 (HRPT2) fréquentes dans une cohorte nationale française de patients atteints d’hyperparathyroïdie primaire : données du groupe d’étude de... von Bricaire, L, Odou, M.-F, Cardot-Bauters, C, Delemer, B, Salenave, S, Chanson, P, Kuhn, J.-M, Murat, A, Caron, P, North, M.-O, Clauser, E, Silve, C, Porchet, N, Groussin, L

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Absence of functional receptors for parathyroid hormone and parathyroid hormone-related peptide in Blomstrand chondrodysplasia von Jobert, A S, Zhang, P, Couvineau, A, Bonaventure, J, Roume, J, Le Merrer, M, Silve, C

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Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement von Mantovani, Giovanna, Bastepe, Murat, Monk, David, de Sanctis, Luisa, Thiele, Susanne, Usardi, Alessia, Ahmed, S. Faisal, Bufo, Roberto, Choplin, Timothée, De Filippo, Gianpaolo, Devernois, Guillemette, Eggermann, Thomas, Elli, Francesca M., Freson, Kathleen, García Ramirez, Aurora, Germain-Lee, Emily L., Groussin, Lionel, Hamdy, Neveen, Hanna, Patrick, Hiort, Olaf, Jüppner, Harald, Kamenický, Peter, Knight, Nina, Kottler, Marie-Laure, Le Norcy, Elvire, Lecumberri, Beatriz, Levine, Michael A., Mäkitie, Outi, Martin, Regina, Martos-Moreno, Gabriel Ángel, Minagawa, Masanori, Murray, Philip, Pereda, Arrate, Pignolo, Robert, Rejnmark, Lars, Rodado, Rebecca, Rothenbuhler, Anya, Saraff, Vrinda, Shoemaker, Ashley H., Shore, Eileen M., Silve, Caroline, Turan, Serap, Woods, Philip, Zillikens, M. Carola, Perez de Nanclares, Guiomar, Linglart, Agnès

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Absence of renal resistance to PTH in PDE4D-mutated acrodysostosis patients: Regulation of cAMP/PKA pathway by PDE4 may be tissue and agonist-specific – example of renal PTH signal... von Motte, E, Le Stunff, C, Linglart, A, Silve, C

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Place des laboratoires de génétique, d’anatomie pathologique et d’immunologie dans la prise en charge des maladies rares dermatologiques von Vidaud, D., Silve, C., Leclerc-Mercier, S., Hüe, S., Ingen-Housz-Oro, S., Bodemer, C.

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