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Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy
Veröffentlicht in Brain (London, England : 1878)
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The p.S85C-mutation in MATR3 impairs stress granule formation in Matrin-3 myopathy
Veröffentlicht in Experimental neurology
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Characterization of Gait and Postural Regulation in Late-Onset Pompe Disease
Veröffentlicht in Applied sciences
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A Nation-Wide, Multi-Center Study on the Quality of Life of ALS Patients in Germany
Veröffentlicht in Brain sciences
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Response: Late-onset Pompe disease manifests in the brain
Veröffentlicht in Molecular genetics and metabolism reports
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