Dem-Aging: autophagy-related pathologies and the “two faces of dementia” von Gammaldi, N., Doccini, S., Bernardi, S., Marchese, M., Cecchini, M., Ceravolo, R., Rapposelli, S., Ratto, GM, Rocchiccioli, S., Pezzini, F., Santorelli, F. M.

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Deep neurological phenotyping in oculo-dento-digital syndrome von Lopriore, P., Vista, M., Maritato, P., Caldarazzo Ienco, E., Bassani, L., Natale, G., Tessa, A., Santorelli, F. M., Orsucci, D.

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Supratentorial and pontine MRI abnormalities characterize recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. A comprehensive study of an Italian series von Prodi, E., Grisoli, M., Panzeri, M., Minati, L., Fattori, F., Erbetta, A., Uziel, G., D'Arrigo, S., Tessa, A., Ciano, C., Santorelli, F. M., Savoiardo, M., Mariotti, C.

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MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients von Fiorillo, C, Astrea, G, Savarese, M, Cassandrini, D, Brisca, G, Trucco, F, Pedemonte, M, Trovato, R, Ruggiero, L, Vercelli, L, D'Amico, A, Tasca, G, Pane, M, Fanin, M, Bello, L, Broda, P, Musumeci, O, Rodolico, C, Messina, S, Vita, G L, Sframeli, M, Gibertini, S, Morandi, L, Mora, M, Maggi, L, Petrucci, A, Massa, R, Grandis, M, Toscano, A, Pegoraro, E, Mercuri, E, Bertini, E, Mongini, T, Santoro, L, Nigro, V, Minetti, C, Santorelli, F M, Bruno, C

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Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: A population study von MERCURI, E, MESSINA, S, BOFFI, P, CASSANDRINI, D, LAVERDA, A, MOGGIO, M, MORANDI, L, MORONI, I, PANE, M, PEZZANI, R, PICHIECCHIO, A, PINI, A, BRUNO, C, MINETTI, C, MONGINI, T, MOTTARELLI, E, RICCI, E, RUGGIERI, A, SAREDI, S, SCUDERI, C, TESSA, A, TOSCANO, A, TORTORELLA, G, MORA, M, TREVISAN, C. P, UGGETTI, C, VASCO, G, SANTORELLI, F. M, BERTINI, E, PEGORARO, E, COMI, G. P, D'AMICO, A, AIELLO, C, BIANCHERI, R, BERARDINELLI, A

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Identification of mutations in AP4S1/SPG52 through next generation sequencing in three families von Tessa, A., Battini, R., Rubegni, A., Storti, E., Marini, C., Galatolo, D., Pasquariello, R., Santorelli, F. M.

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Pontocerebellar hypoplasia: Clinical, pathologic, and genetic studies von CASSANDRINI, D, BIANCHERI, R, EMMA, F, MEZZANO, P, POLITI, M. R, LAVERDA, A. M, ZARA, F, PAVONE, L, SIMONATI, A, LEUZZI, V, SANTORELLI, F. M, BERTINI, E, TESSA, A, DI ROCCO, M, DI CAPUA, M, BRUNO, C, DENORA, P. S, SARTORI, S, ROSSI, A, NOZZA, P

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LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY WITH α-DYSTROGLYCAN DEFICIENCY AND MUTATIONS IN THE ISPD GENE von TASCA, G, MORO, F, AIELLO, C, CASSANDRINI, D, FIORILLO, C, BERTINI, E, BRUNO, C, SANTORELLI, F. M, RICCI, E

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Ataxia with oculomotor apraxia type 2 : A clinical, pathologic, and genetic study von CRISCUOLO, C, CHESSA, L, PIERELLI, F, RIZZUTO, N, SANTORELLI, F. M, GALLOSTI, L, FILLA, A, CASALI, C, DI GIANDOMENICO, S, MANCINI, P, SACCA, F, GRIECO, G. S, PIANE, M, BARBIERI, F, DE MICHELE, G, BANFI, S

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Muscle MRI in TRPV4-related congenital distal SMA von ASTREA, G, BRISCA, G, FIORILLO, C, VALE, M, TOSETTI, M, BRUNO, C, SANTORELLI, F. M, BATTINI, R

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Familial basilar migraine associated with a new mutation in the ATP1A2 gene von AMBROSINI, A, D'ONOFRIO, M, BUZZI, M. G, SANTORELLI, F. M, PIERELLI, F, GRIECO, G. S, DI MAMBRO, A, MONTAGNA, G, FORTINI, D, NICOLETTI, F, NAPPI, G, SANCES, G, SCHOENEN, J

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Integrative human and murine multi-omics: Highlighting shared biomarkers in the neuronal ceroid lipofuscinoses von Gammaldi, N, Pezzini, F, Michelucci, E, Di Giorgi, N, Simonati, A, Rocchiccioli, S, Santorelli, F M, Doccini, S

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The complex phenotype of spinocerebellar ataxia type 48 in eight unrelated Italian families von Lieto, M., Riso, V., Galatolo, D., De Michele, G., Rossi, S., Barghigiani, M., Cocozza, S., Pontillo, G., Trovato, R., Saccà, F., Salvatore, E., Tessa, A., Filla, A., Santorelli, F. M., De Michele, G., Silvestri, G.

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Glutathione in blood of patients with Friedreich's ataxia von Piemonte, F., Pastore, A., Tozzi, G., Tagliacozzi, D., Santorelli, F. M., Carrozzo, R., Casali, C., Damiano, M., Federici, G., Bertini, E.

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Clinical and genetic features of dominant Essential Tremor in Tuscany, Italy: FUS, CAMTA1, ATXN1 and beyond von Orsucci, D., Tessa, A., Caldarazzo Ienco, E., Trovato, R., Natale, G., Bilancieri, G., Giuntini, M., Napolitano, A., Salvetti, S., Vista, M., Santorelli, F.M.

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CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY WITH DEFECTIVE α-DYSTROGLYCAN, CEREBELLAR HYPOPLASIA, AND EPILEPSY von MESSINA, S, TORTORELLA, G, CONCOLINO, D, SPANO, M, D'AMICO, A, BRUNO, C, SANTORELLI, F. M, MERCURI, E, BERTINI, E

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Congenital muscular dystrophies with cognitive impairment: A population study von MESSINA, S, BRUNO, C, MINETTI, C, MOGGIO, M, MONGINI, T, MOTTARELLI, E, PANE, M, PANTALEONI, C, PICHIECCHIO, A, PINI, A, RICCI, E, SAREDI, S, MORONI, I, SFRAMELI, M, TORTORELLA, G, TOSCANO, A, TREVISAN, C. P, UGGETTI, C, VASCO, G, COMI, G. P, SANTORELLI, F. M, BERTINI, E, MERCURI, E, PEGORARO, E, D'AMICO, A, BIANCHERI, R, BERARDINELLI, A, BOFFI, P, CASSANDRINI, D, FARINA, L

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When atlastin meets spastin von Di Fabio, R., Tessa, A., Marcotulli, C., Leonardi, L., Pierelli, F., Santorelli, F.M., Casali, C.

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A novel mutation in SACS gene in a family from southern Italy von CRISCUOLO, C, BANFI, S, FILLA, A, ORIO, M, GASPARINI, P, MONTICELLI, A, SCARANO, V, SANTORELLI, F. M, PERRETTI, A, SANTORO, L, DE MICHELE, G

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Novel SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay type von GRIECO, G. S, MALANDRINI, A, FEDERICO, A, PIERELLI, F, BERTINI, E, CASALI, C, SANTORELLI, F. M, COMANDUCCI, G, LEUZZI, V, VALOPPI, M, TESSA, A, PALMERI, S, BENEDETTI, L, PIERALLINI, A, GAMBELLI, S

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