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Clinical characterization of the HOXA1 syndrome BSAS variant
Veröffentlicht in Neurology
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NPHP4 mutation is linked to cerebello-oculo-renal syndrome and male infertility
Veröffentlicht in Clinical genetics
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The Salih Ataxia Mutation Impairs Rubicon Endosomal Localization
Veröffentlicht in Cerebellum (London, England)
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Genetic investigation of 93 families with microphthalmia or posterior microphthalmos
Veröffentlicht in Clinical genetics
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