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Comprehensive genomic characterization defines human glioblastoma genes and core pathways
Veröffentlicht in Nature
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Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
Veröffentlicht in Genome medicine
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Identification of cis-suppression of human disease mutations by comparative genomics
Veröffentlicht in Nature (London)
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A Genocentric Approach to Discovery of Mendelian Disorders
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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