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Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype
von
Senum, S.R
,
Li, Y.S.M
,
Benson, K.A
,
Joli, G
,
Olinger, E
,
Lavu, S
,
Madsen, C.D
,
Gregory, A.V
,
Neatu, R
,
Kline, T.L
,
Audrézet, M.-P
,
Outeda, P
,
Nau, C.B
,
Meijer, E
,
Ali, H
,
Steinman, T.I
,
Mrug, M
,
Phelan, P.J
,
Watnick, T.J
,
Peters, D.J.M
,
Ong, A.C.M
,
Conlon, P.J
,
Perrone, R.D
,
Cornec-Le Gall, E
,
Hogan, M.C
,
Torres, V.E
,
Sayer, J.A
,
Harris, P.C
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Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype
von
Senum, S.R.
,
Li, Y.M.
,
Benson, K.A.
,
Joli, G.
,
Olinger, E.
,
Lavu, S.
,
Madsen, C.D.
,
Gregory, A.V.
,
Neatu, R.
,
Kline, T.L.
,
Audrezet, M.P.
,
Outeda, P.
,
Nau, C.B.
,
Meijer, E.
,
Ali, H.
,
Steinman, T.I.
,
Mrug, M.
,
Phelan, P.J.
,
Watnick, T.J.
,
Peters, D.J.M.
,
Ong, A.C.M.
,
Conlon, P.J.
,
Perrone, R.D.
,
Gall, E.C.L.
,
Hogan, M.C.
,
Torres, V.E.
,
Saver, J.A.
,
Harris, P.C.
Veröffentlicht in
American Journal of Human Genetics
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3
Supplementary Material for: PKD1 Truncating Mutations Accelerate eGFR Decline in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Patients
von
H., Ali
,
B., Alahmad
,
S.R., Senum
,
S., Warsame
,
Y., Bahbahani
,
M., Abu-Farha
,
J., Abubaker
,
M., Alqaddoumi
,
F., Al-Mulla
,
P.C., Harris
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Dataset
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4
Clinical spectrum, prognosis and estimated prevalence of DNAJB11-kidney disease
von
Huynh, V.T
,
Audrézet, M.-P
,
Sayer, J.A
,
Ong, A.C
,
Lefevre, S
,
Le Brun, V
,
Després, A
,
Senum, S.R
,
Chebib, F
,
Barroso-Gil, M
,
Patel, C
,
Mallett, A.J
,
Goel, H
,
Mallawaarachchi, A.C
,
Van Eerde, A.M
,
Ponlot, E
,
Kribs, M
,
Le Meur, Y
,
Harris, P.C
,
Cornec-Le Gall, E
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5
Detection and characterization of mosaicism in autosomal dominant polycystic kidney disease
von
Hopp, K
,
Cornec-Le Gall, E
,
Senum, S.R
,
te Paske, I.B.A.W
,
Raj, S
,
Lavu, S
,
Baheti, S
,
Edwards, M.E
,
Madsen, C.D
,
Heyer, C.M
,
Ong, A.C.M
,
Bae, K.T
,
Fatica, R
,
Steinman, T.I
,
Chapman, A.B
,
Gitomer, B
,
Perrone, R.D
,
Rahbari-Oskoui, F.F
,
Torres, V.E
,
Harris, P.C
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6
Supplementary Material for: Congenital Heart Disease in Adults with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
von
M., Chedid
,
C., Hanna
,
G., Zaatari
,
Y., Mkhaimer
,
P., Reddy
,
L., Rangel
,
D., Zubidat
,
D.-H.N., Kaidbay
,
M.V., Irazabal
,
H.M., Connolly
,
S.R., Senum
,
C.D., Madsen
,
M.C., Hogan
,
Z., Zoghby
,
P.C., Harris
,
V.E., Torres
,
J.N., Johnson
,
F.T., Chebib
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