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Focus on progressive myoclonic epilepsy in Berardinelli-Seip syndrome
Veröffentlicht in Neurological sciences
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A new seipin-associated neurodegenerative syndrome
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Familial partial lipodystrophy syndromes
Veröffentlicht in La Presse médicale (1983)
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Lipodystrophy-associated progeroid syndromes
Veröffentlicht in Hormones (Athens, Greece)
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Lipodystrophic laminopathies: Diagnostic clues
Veröffentlicht in Nucleus (Austin, Tex.)
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Type 1 familial partial lipodystrophy: understanding the Köbberling syndrome
Veröffentlicht in Endocrine
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Celia's Encephalopathy (BSCL2-Gene-Related): Current Understanding
Veröffentlicht in Journal of clinical medicine
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