Destabilization of mutated human PUS3 protein causes intellectual disability von Lin, Ting‐Yu, Smigiel, Robert, Kuzniewska, Bozena, Chmielewska, Joanna J., Kosińska, Joanna, Biela, Mateusz, Biela, Anna, Kościelniak, Anna, Dobosz, Dominika, Laczmanska, Izabela, Chramiec‐Głąbik, Andrzej, Jeżowski, Jakub, Nowak, Jakub, Gos, Monika, Rzonca‐Niewczas, Sylwia, Dziembowska, Magdalena, Ploski, Rafał, Glatt, Sebastian

Volltext

Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel variants von Leonardi, Emanuela, Aspromonte, Maria Cristina, Drongitis, Denise, Bettella, Elisa, Verrillo, Lucia, Polli, Roberta, McEntagart, Meriel, Licchetta, Laura, Dilena, Robertino, D'Arrigo, Stefano, Ciaccio, Claudia, Esposito, Silvia, Leuzzi, Vincenzo, Torella, Annalaura, Baldo, Demetrio, Lonardo, Fortunato, Bonato, Giulia, Pellegrin, Serena, Stanzial, Franco, Posmyk, Renata, Kaczorowska, Ewa, Carecchio, Miryam, Gos, Monika, Rzońca-Niewczas, Sylwia, Miano, Maria Giuseppina, Murgia, Alessandra

Volltext

The Generation of Human iPSC Lines from Three Individuals with Dravet Syndrome and Characterization of Neural Differentiation Markers in iPSC-Derived Ventral Forebrain Organoid Mod... von Zayat, Valery, Kuczynska, Zuzanna, Liput, Michal, Metin, Erkan, Rzonca-Niewczas, Sylwia, Smyk, Marta, Mazurczak, Tomasz, Goszczanska-Ciuchta, Alicja, Leszczynski, Pawel, Hoffman-Zacharska, Dorota, Buzanska, Leonora

Volltext

Molecular analysis of inherited disorders of cornification in polish patients show novel variants and functional data and provokes questions on the significance of secondary findin... von Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Osipowicz, Katarzyna, Woźniak, Katarzyna, Sawicka, Justyna, Mika, Adrianna, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Niepokój, Katarzyna, Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka, Wawrzycki, Bartłomiej, Pietrzak, Aldona, Śmigiel, Robert, Wojtaś, Bartosz, Gielniewski, Bartłomiej, Szabelska-Beresewicz, Alicja, Zyprych-Walczak, Joanna, Rygiel, Agnieszka Magdalena, Domaszewicz, Alicja, Braun-Walicka, Natalia, Grabarczyk, Alicja, Rzońca-Niewczas, Sylwia, Lidia, Ruszkowska, Dawidziuk, Mateusz, Domański, Dominik, Gambin, Tomasz, Jackiewicz, Monika, Duk, Katarzyna, Dorożko, Barbara, Szczygielski, Orest, Krześniak, Natalia, Noszczyk, Bartłomiej H, Obersztyn, Ewa, Wierzba, Jolanta, Barczyk, Artur, Castaneda, Jennifer, Eckersdorf-Mastalerz, Anna, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, Własienko, Paweł, Jaszczuk, Ilona, Jezela-Stanek, Aleksandra, Klapecki, Jakub, van Geel, Michel, Kowalewski, Cezary, Bal, Jerzy, Gostyński, Antoni

Volltext

WDR13 : A Novel Gene Implicated in Non-Syndromic Intellectual Disability von Rzońca-Niewczas, Sylwia, Wierzba, Jolanta, Kaczorowska, Ewa, Poryszewska, Milena, Kosińska, Joanna, Stawiński, Piotr, Płoski, Rafał, Bal, Jerzy

Volltext

The MED13L haploinsufficiency syndrome associated with de novo nonsense variant (P.GLN1981) von Dawidziuk, Mateusz, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Gawliński, Paweł, Wiszniewski, Wojciech, Gos, Monika, Stawiński, Piotr, Rydzanicz, Małgorzata, Kosińska, Joanna, Własienko, Paweł, Malinowska Kordowska, Olga, Bartnik-Głaska, Magdalena, Bernaciak, Joanna, Szczałuba, Krzysztof, Bekiesińska-Figatowska, Monika, Płoski, Rafał, Bal, Jerzy, Olimpia Rzońca-Niewczas, Sylwia

Volltext

Cathepsin B p.Gly284Val Variant in Parkinson's Disease Pathogenesis von Milanowski, Lukasz M, Hou, Xu, Bredenberg, Jenny M, Fiesel, Fabienne C, Cocker, Liam T, Soto-Beasley, Alexandra I, Walton, Ronald L, Strongosky, Audrey J, Faroqi, Ayman H, Barcikowska, Maria, Boczarska-Jedynak, Magdalena, Dulski, Jaroslaw, Fedoryshyn, Lyuda, Janik, Piotr, Potulska-Chromik, Anna, Karpinsky, Katherine, Krygowska-Wajs, Anna, Lynch, Tim, Olszewska, Diana A, Opala, Grzegorz, Pulyk, Aleksander, Rektorova, Irena, Sanotsky, Yanosh, Siuda, Joanna, Widlak, Mariusz, Slawek, Jaroslaw, Rudzinska-Bar, Monika, Uitti, Ryan, Figura, Monika, Szlufik, Stanislaw, Rzonca-Niewczas, Sylwia, Podgorska, Elzbieta, McLean, Pamela J, Koziorowski, Dariusz, Ross, Owen A, Hoffman-Zacharska, Dorota, Springer, Wolfdieter, Wszolek, Zbigniew K

Volltext

Additional file 5 of Molecular analysis of inherited disorders of cornification in polish patients show novel variants and functional data and provokes questions on the significanc... von Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Osipowicz, Katarzyna, Woźniak, Katarzyna, Sawicka, Justyna, Mika, Adrianna, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Niepokój, Katarzyna, Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka, Wawrzycki, Bartłomiej, Pietrzak, Aldona, Śmigiel, Robert, Wojtaś, Bartosz, Gielniewski, Bartłomiej, Szabelska-Beresewicz, Alicja, Zyprych-Walczak, Joanna, Rygiel, Agnieszka Magdalena, Domaszewicz, Alicja, Braun-Walicka, Natalia, Grabarczyk, Alicja, Rzońca-Niewczas, Sylwia, Lidia, Ruszkowska, Dawidziuk, Mateusz, Domański, Dominik, Gambin, Tomasz, Jackiewicz, Monika, Duk, Katarzyna, Dorożko, Barbara, Szczygielski, Orest, Krześniak, Natalia, Noszczyk, Bartłomiej H, Obersztyn, Ewa, Wierzba, Jolanta, Barczyk, Artur, Castaneda, Jennifer, Eckersdorf-Mastalerz, Anna, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, Własienko, Paweł, Jaszczuk, Ilona, Jezela-Stanek, Aleksandra, Klapecki, Jakub, van Geel, Michel, Kowalewski, Cezary, Bal, Jerzy, Gostyński, Antoni

Volltext bestellen