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WHIM Syndrome-linked CXCR4 mutations drive osteoporosis
Veröffentlicht in Nature communications
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Mutations in the calcium-related gene IL1RAPL1 are associated with autism
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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Genomics to select treatment for patients with metastatic breast cancer
Veröffentlicht in Nature (London)
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De Novo Truncating Mutation in Kinesin 17 Associated with Schizophrenia
Veröffentlicht in Biological psychiatry (1969)
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SCARB2 variants and glucocerebrosidase activity in Parkinson’s disease
Veröffentlicht in NPJ Parkinson's Disease
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Genetic markers of Restless Legs Syndrome in Parkinson disease
Veröffentlicht in Parkinsonism & related disorders
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Analysis of CAG repeat expansions in restless legs syndrome
Veröffentlicht in Sleep (New York, N.Y.)
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