Phenotype determining alleles in GM1 gangliosidosis patients bearing novel GLB1 mutations von Hofer, D, Paul, K, Fantur, K, Beck, M, Roubergue, A, Vellodi, A, Poorthuis, BJ, Michelakakis, H, Plecko, B, Paschke, E

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Dystonia and parkinsonism in GM1 type 3 gangliosidosis von Roze, Emmanuel, Paschke, Eduard, Lopez, Nathalie, Eck, Thomas, Yoshida, Kunihiro, Maurel-Ollivier, Annie, Doummar, Diane, Caillaud, Catherine, Galanaud, Damien, Billette De Villemeur, Thierry, Vidailhet, Marie, Roubergue, Anne

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Recessive hereditary methaemoglobinaemia, type II: delineation of the clinical spectrum von Ewenczyk, C., Leroux, A., Roubergue, A., Laugel, V., Afenjar, A., Saudubray, J. M., Beauvais, P., de Villemeur, T. Billette, Vidailhet, M., Roze, E.

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Inverted duplication with deletion: First interstitial case suggesting a novel undescribed mechanism of formation von Milosevic, J., El Khattabi, L., Roubergue, A., Coussement, A., Doummar, D., Cuisset, L., Le Tessier, D., Flageul, B., Viot, G., Lebbar, A., Dupont, J.M.

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Long-term follow-up and adult outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency von Roze, Emmanuel, Vidailhet, Marie, Blau, Nenad, Moller, Lisbeth Birk, Doummar, Diane, de Villemeur, Thierry Billette, Roubergue, Anne

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P185 – 1981 Excellent response to ketogenic diet (modified Atkins diet) in a case of alternating hemiplegia of childhood von Roubergue, A, Philibert, B, Gautier, A, Kuster, A, Markowicz, K, Billette de Villemeur, T, Vuillaumier-Barrot, S, Nicole, S, Roze, E, Doummar, D

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Conduite à tenir devant une baisse aiguë de l'acuité visuelle chez l'enfant von Doummar, D., Roussat, B., Pelosse, B., Le Pointe, H.Ducou, Iba-Zizen, M., Roubergue, A., Rodriguez, D., de Villemeur, T.Billette

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Myoclonus and generalized digestive dysmotility in triple A syndrome with AAAS gene mutation von Roubergue, Anne, Apartis, Emmanuelle, Vidailhet, Marie, Mignot, Cyril, Tullio-Pelet, Anna, Lyonnet, Stanislas, De Villemeur, Thierry Billette

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Déficience intellectuelle et environnement : contribution des courbes de croissance au diagnostic étiologique von ROUBERGUE, A, RAPOPORT, D, MAUREL-OLLIVIER, A, PARIZOT, S, RICHARDET, J. M

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Dystonie paroxystique familiale induite par l’exercice avec hémiplégie alternante de la petite enfance due à une mutation (P.ASP923ASN) ATP1A3 von Roubergue, A., Roze, E., Vuillaumier-Barrot, S., Fontenille, M.-J., Méneret, A., Vidailhet, M., Fontaine, B., Doummar, D., Philibert, B., Riant, F., Nicole, S.

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Étude du champ visuel et traitement par vigabatrin chez l'enfant von PELOSSE, B, MOMTCHILOVA, M, ROUBERGUE, A, DOUMMAR, D, DE VILLEMEUR, T. Billette, LAROCHE, L

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Management of acute visual loss in children von Doummar, D, Roussat, B, Pelosse, B, Le Pointe, H Ducou, Iba-Zizen, M, Roubergue, A, Rodriguez, D, de Villemeur, T Billette

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Mental retardation and environment: contribution of growth curves to etiological diagnosis von Roubergue, A, Rapoport, D, Maurel-Ollivier, A, Parizot, S, Richardet, J M

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Study of visual field and vigabatrin treatment in children von Pelosse, B, Momtchilova, M, Roubergue, A, Doummar, D, Billette de Villemeur, T, Laroche, L

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Severe constriction of the visual field associated with vigabatrin discovered by thorough examination of a 17-year old girl von Roubergue, A, Pelosse, B, Doummar, D, Beauvais, P, Montchilova, M, Gonthier, B, Billette de Villemeur, T

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Déficience intellectuelle et environnement : contribution des courbes de croissance au diagnostic étiologique von A., Roubergue, D., Rapoport, A., Maurel-Ollivier, S., Parizot, J.M., Richardet

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Mental retardation and environment: contribution of growth curves to etiological diagnosis von Roubergue, A, Rapoport, D, Maurel-Ollivier, A, Parizot, S, Richardet, J M

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The usefulness of statistical tests in publications von Roubergue, A, Schlumberger, M E, Billette de Villemeur, T

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Myasthénie à révélation précoce ? À propos de dix cas von Doummar, D, Roussat, B, Beauvais, P, Roubergue, A, Lopez, N, Billette de Villlemeur, T

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Amputation sévère du champ visuel sous vigabatrin découverte par examen systématique chez une jeune fille de 17 ans von Roubergue, A., Pelosse, B., Doummar, D., Beauvais, P., Montchilova, M., Gonthier, B., Billette de Villemeur, T.

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