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Case report: multiple UGT1A1 gene variants in a patient with Crigler-Najjar syndrome
Veröffentlicht in BMC pediatrics
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The most common European HINT1 neuropathy variant phenotype and its case studies
Veröffentlicht in Frontiers in neurology
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Clinical Phenotyping and Biomarkers in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
Veröffentlicht in Frontiers in neurology
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