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CYP2U1 Mutations in Two Iranian Patients with Activity Induced Dystonia, Motor Regression and Spastic Paraplegia
von
Kariminejad, A
,
Schöls, L
,
Schüle, R
,
Tonekaboni, S.H
,
Abolhassani, A
,
Fadaee, M
,
Rosti, R.O
,
Gleeson, J.G
Veröffentlicht in
European journal of paediatric neurology
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2
Setleis syndrome: clinical, molecular and structural studies of the first TWIST2 missense mutation
von
Rosti, R.O.
,
Uyguner, Z.O.
,
Nazarenko, I.
,
Bekerecioglu, M.
,
Cadilla, C.L.
,
Ozgur, H.
,
Lee, B.H.
,
Aggarwal, A.K.
,
Pehlivan, S.
,
Desnick, R.J.
Veröffentlicht in
Clinical genetics
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3
Biallelic mutations in the 3 ' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing
von
Lardelli, R.M.
,
Schaffer, A.E.
,
Eggens, V.R.C.
,
Zaki, M.S.
,
Grainger, S.
,
Sathe, S.
,
Nostrand, E.L. van
,
Schlachetzki, Z.
,
Rosti, B.
,
Akizu, N.
,
Scott, E.
,
Silhavy, J.L.
,
Heckman, L.D.
,
Rosti, R.O.
,
Dikoglu, E.
,
Gregor, A.
,
Guemez-Gamboa, A.
,
Musaev, D.
,
Mande, R.
,
Widjaja, A.
,
Shaw, T.L.
,
Markmiller, S.
,
Marin-Valencia, I.
,
Davies, J.H.
,
Meirleir, L. de
,
Kayserili, H.
,
Altunoglu, U.
,
Freckmann, M.L.
,
Warwick, L.
,
Chitayat, D.
,
Blaser, S.
,
Caglayan, A.O.
,
Bilguvar, K.
,
Per, H.
,
Fagerberg, C.
,
Christesen, H.T.
,
Kibaek, M.
,
Aldinger, K.A.
,
Manchester, D.
,
Matsumoto, N.
,
Muramatsu, K.
,
Saitsu, H.
,
Shiina, M.
,
Ogata, K.
,
Foulds, N.
,
Dobyns, W.B.
,
Chi, N.C.
,
Traver, D.
,
Spaccini, L.
,
Bova, S.M.
,
Gabrie, S.B.
,
Gunel, M.
,
Valente, E.M.
,
Nassogne, M.C.
,
Bennett, E.J.
,
Yeo, G.W.
,
Baas, F.
,
Lykke-Andersen, J.
,
Gleeson, J.G.
Veröffentlicht in
Nature Genetics
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Dystonia - Genetics
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European Continental Ancestry Group - Genetics
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Von:
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Medline
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Science Citation Index Expanded (Web Of Science)
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2
Access Via Wiley Online Library
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1
Leiden University Repository
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1
Wiley-Blackwell Full Collection 2009
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Ingentaconnect
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Access Via Sciencedirect (Elsevier)
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Journals@Ovid Complete
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