Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform (IC) of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement von Fernández-Marmiesse, Ana, Carrascosa-Romero, M. Carmen, Alfaro Ponce, Blanca, Nascimento, Andres, Ortez, Carlos, Romero, Norma, Palacios, Lourdes, Jimenez-Mallebrera, Cecilia, Jou, Cristina, Gouveia, Sofía, Couce, Ma Luz

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Neonatal detection of 5p13.2 duplication and delineation of the phenotype von Romero, M. Carmen Carrascosa, Hoyo, Rosa García, Calvente, María, Cano, María Baquero, Castillo, Llanos González, Suela, Javier

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Uniparental disomy as a cause of spinal muscular atrophy and progressive myoclonic epilepsy: Phenotypic homogeneity due to the homozygous c.125C>T mutation in ASAH1 von Giráldez, Beatriz G, Guerrero-López, Rosa, Ortega-Moreno, Laura, Verdú, Alfonso, Carrascosa-Romero, M. Carmen, García-Campos, Óscar, García-Muñozguren, Susana, Pardal-Fernández, José Manuel, Serratosa, José M

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X-chromosome-linked ichthyosis associated to epilepsy, hyperactivity, autism and mental retardation, due to the Xp22.31 microdeletion von Carrascosa-Romero, M Carmen, Suela, Javier, Alfaro-Ponce, Blanca, Cepillo-Boluda, Antonio J

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Neonatal viral meningitis. The importance of the polymerase chain reaction in their diagnosis von Marcilla-Vazquez, C, Martinez-Gutierrez, A, Carrascosa-Romero, M C, Baquero-Cano, M, Alfaro-Ponce, B

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Value of electroencephalography in the early detection of neonatal leucinosis von Pardal-Fernandez, J M, Carrascosa-Romero, M C, Grande, A, Martinez-Gonzalez, M, Godes-Medrano, B

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Meningitis víricas neonatales. Importancia de la reacción en cadena de la polimerasa en su diagnóstico von Marcilla Vázquez, Carlos, Martínez Gutiérrez, Andrés, Carrascosa Romero, Mª Carmen, Baquero Cano, María, Alfaro Ponce, Blanca

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Aportación de la electroencefalografía en la detección temprana de leucinosis neonatal von Pardal Fernández, José Manuel, Carrascosa Romero, Mª Carmen, Grande Martín, Alberto, Martínez González, Marta, Godes Medrano, Begoña

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Diagnóstico por la imagen del traumatismo craneoencefálico por maltratos al recién nacido von Carrascosa Romero, M. Carmen, Rosano Fernández, Antonio, Escudero Cantó, Carmen, Medina Monzón, M. Carmen, Cros Ruiz de Galarreta, Tomás

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Enfermedades peroxisomales: análisis de los niveles de ferritina en el síndrome cerebrohepatorrenal de Zellweger von Carrascosa Romero, Mª Carmen, Vidal Company, Alberto, Gil Pons, Esther, Pérez Pardo, Ana, Marco Giner, Joaquín, Tébar Gil, Roque

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Neonatal detection of 5p13.2 duplication and delineation of the phenotype von Romero, M. Carmen Carrascosa, Hoyo, Rosa García, Calvente, María, Cano, María Baquero, Castillo, Llanos González, Suela, Javier

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Use of Hy's Law and a New Composite Algorithm to Predict Acute Liver Failure in Patients With Drug-Induced Liver Injury von Robles–Diaz, Mercedes, Lucena, M. Isabel, Kaplowitz, Neil, Stephens, Camilla, Medina–Cáliz, Inmaculada, González–Jimenez, Andres, Ulzurrun, Eugenia, Gonzalez, Ana F, Fernandez, M. Carmen, Romero–Gómez, Manuel, Jimenez–Perez, Miguel, Bruguera, Miguel, Prieto, Martín, Bessone, Fernando, Hernandez, Nelia, Arrese, Marco, Andrade, Raúl J

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Phenotypic characterization of idiosyncratic drug‐induced liver injury: The influence of age and sex von Lucena, M. Isabel, Andrade, Raúl J., Kaplowitz, Neil, García‐Cortes, Miren, Fernández, M. Carmen, Romero‐Gomez, Manuel, Bruguera, Miguel, Hallal, Hacibe, Robles‐Diaz, Mercedes, Rodriguez‐González, Jose F., Navarro, Jose Maria, Salmeron, Javier, Martinez‐Odriozola, Pedro, Pérez‐Alvarez, Ramón, Borraz, Yolanda, Hidalgo, Ramón

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Comprehensive analysis and insights gained from long-term experience of the Spanish DILI Registry von Stephens, Camilla, Robles-Diaz, Mercedes, Sanabria-Cabrera, Judith, Gonzalez-Jimenez, Andres, Alvarez-Alvarez, Ismael, Slim, Mahmoud, Jimenez-Perez, Miguel, Gonzalez-Grande, Rocio, Fernández, M. Carmen, Soriano, German, Hallal, Hacibe, Romero-Gomez, Manuel, Conde, Isabel, Moreno-Planas, Jose Maria, Giraldez, Alvaro, Moreno-Sanfiel, J. Miguel, Kaplowitz, Neil, Andrade, Raúl J., Andrade, R.J., Lucena, M.I., Cortés, M. García, Ortega-Alonso, A., Alcántara, R., Hernández, A., Escaño, M.D. García, Medina-Cáliz, I., Sanabria-Cabrera, J., González-Jiménez, A., Sanjuán-Jiménez, R., Álvarez-Álvarez, I., Bonilla, E., Di Zeo, D., Villanueva, M., Papineau, A., Grande, R. González, Ortega, S. López, Santaella, I., Ocaña, A., Palomino, P., Fernández, M.C., Porcel, A., Casado, M., Romero-Gómez, M., Fombuena, B., Gallego, R., Calle-Sanz, R., Rojas, A., Gómez, A. Gil, Vilar, E., Soriano, G., Guarner, C., Manuitt, M.A. Quijada, Arbos, R.M. Antonijoan, Delgado, J. Sánchez, Hallal, H., Oltra, E. García, Arcos, J.C. Titos, Martínez, A. Pérez, Castiella, A., Zapata, E., Arenas, J., García, A. Gómez, Esandi, F.J., Blanco, S., Odriozola, P. Martínez, Crespo, J., Iruzubieta, P., Cuaresma, M., Gallego, J. González, Jorquera, F., Campos, S. Sánchez, Gila, A., González, J.M., Lorenzo, S., Berenguer, M., Molés, J.R., Garayoa, A., Cuevas, L., Farré, M., Sanz, Y., Morillas, R.M., Sala, M., Ridaura, H. Masnou, Gines, P., Lens, S., García, J.C., Sanfiel, J.M. Moreno, Tejedor, M., Fernández, C., Mata, M. de la, Olmo, J. Fuentes, Bonilla, E.M. Fernández, Garrido, M., Oliva, C., Rendón, P., Samaniego, J. García, Calleja, J.L., Porras, J.L. Martínez, Pérez-Moreno, J.M., Lara, C.

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Molecular diagnosis of patients with epilepsy and developmental delay using a customized panel of epilepsy genes von Ortega-Moreno, Laura, Giráldez, Beatriz G, Soto-Insuga, Victor, Losada-Del Pozo, Rebeca, Rodrigo-Moreno, María, Alarcón-Morcillo, Cristina, Sánchez-Martín, Gema, Díaz-Gómez, Esther, Guerrero-López, Rosa, Serratosa, José M

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Pilot Multi-Omic Analysis of Human Bile from Benign and Malignant Biliary Strictures: A Machine-Learning Approach von Urman, Jesús M., Herranz, José M., Uriarte, Iker, Rullán, María, Oyón, Daniel, González, Belén, Fernandez-Urién, Ignacio, Carrascosa, Juan, Bolado, Federico, Zabalza, Lucía, Arechederra, María, Alvarez-Sola, Gloria, Colyn, Leticia, Latasa, María U., Puchades-Carrasco, Leonor, Pineda-Lucena, Antonio, Iraburu, María J., Iruarrizaga-Lejarreta, Marta, Alonso, Cristina, Sangro, Bruno, Purroy, Ana, Gil, Isabel, Carmona, Lorena, Cubero, Francisco Javier, Martínez-Chantar, María L., Banales, Jesús M., Romero, Marta R., Macias, Rocio I.R., Monte, Maria J., Marín, Jose J. G., Vila, Juan J., Corrales, Fernando J., Berasain, Carmen, Fernández-Barrena, Maite G., Avila, Matías A.

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A 2.84 Mb deletion at 21q22.11 in a patient clinically diagnosed with marden-walker syndrome von Carrascosa-Romero, María Carmen, Suela, Javier, Pardal-Fernández, José Manuel, Bermejo-Sánchez, Eva, Vidal-Company, Alberto, MacDonald, Alexandra, Tébar-Gil, Roque, Martínez-Fernández, María Luisa, Martínez-Frías, María Luisa

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Should tumour necrosis factor antagonist safety information be applied from patients with rheumatoid arthritis to psoriasis? Rates of serious adverse events in the prospective rheu... von García‐Doval, I., Hernández, M.V., Vanaclocha, F., Sellas, A., Cueva, P., Montero, D., Rodríguez, Basilio, Barceló, Mireia, Farietta, Sandra, Montoro, María, González, Ainhoa, Herráez, Elena, Ruíz‐Montesino, Mª Dolores, Vargas, Carmen, Pérez‐Pampín, Eva, Ortiz, Ana Mª, Tomero, Eva, Sifuentes, Alberto, Antón, Fred, Zea, Antonio, Manero Ruiz, Francisco Javier, Beltrán, Chesús, Giménez Úbeda, Eugenio, Jimenez Zorzo, Fernando, Marzo, Jesús, Medrano, Marta, Pecondón, Ángela, Sanmartí, Raimon, Cañete, Juan D., Rodriguez Lozano, Carlos, Naranjo, Antonio, Ojeda, Soledad, Hernández, Félix Francisco, Erausquin, Celia, Rúa, Íñigo, Quevedo, Juan Carlos, Manrique, Sara, Ureña, Inmaculada, Irigoyen, María Victoria, Cano, Laura, Pardo, Rosa Roselló, Mateo, Isabel, Garcia, Javier, Enríquez, Eugenia, Campos, Cristina, García Borras, Juan José, Nogueroles, Rosa, Muñoz, Luisa, Luis Valero, José, Ibáñez, Andrés, Carretero Hernández, Gregorio, Torrado, Rosa, Carrascosa Carrillo, José Manuel, Ferrándiz, Carlos, Rivera, Raquel, Dauden, Esteban, Llamas, Mar, Mejías, Sagrario Galiano, Gómez García, Francisco José, Jiménez Puya, Rafael, Herrera, Enrique, Mendiola, Mª Victoria, Belinchón Romero, Isabel, Sánchez Carazo, José Luis, López Estebaranz, José Luis, Ruiz Genao, Diana, Alsina, Mercè, Ferran, Marta

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Atypical glycine encephalopathy in an extremely low birth weight infant: description of a new mutation and clinical and electroencephalographic analysis von Pardal-Fernández, José Manuel, Carrascosa-Romero, María Carmen, de Cabo-de la Vega, Carlos, Iniesta-López, Ivan, Gil-Pons, Esther, Martínez-Gutiérrez, Andrés

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Mineral metabolism disorders, vertebral fractures and aortic calcifications in stable kidney transplant recipients: the role of gender (EMITRAL study) von Torres, Armando, Torregrosa Prats, José Vicente, Marcen, Roberto, Campistol Plana, Josep M, Arias, Manuel, Hernández, Domingo, Fernández, Constantino, Esforzado Armengol, Nuria, Paschoalin, Raphael, Pérez, Nuria, García, Ana Isabel, Del Amo, Montserrat, Pomés, Jaume, González Rinne, Ana, Marrero, Domingo, Pérez, Estefanía, Henríquez, Fernando, Díaz, Juan Manuel, Silva, Irene, López, Verónica, Perelló Carrascosa, Manuel, Ramos, David, Beneyto, Isabel, Cruzado, Josep Ma, Martínez Castelao, Alberto, Bravo, Juan, Rodríguez, Minerva, Díaz, Carmen, Crespo, Josep, Anaya, Fernando, Rodríguez, María Luisa, Cubero, Juan Jose, Pascual, Pilar, Romero, Rafael, Andrés Belmonte, Amado, Checa, María Dolores, Jiménez, Carlos, Escuin, Fernando, Crespo, Marta, Mir, Marisa, Gómez, Gonzalo, Bayes, Beatriz, González, María José, Gutiérrez Dalmau, Alex, Cuberes, Marta, Rodríguez Benoit, Alberto, García, Teresa, Llamas, Francisco, Ortega, Agustín, Conde, José Luis, Gómez Alamillo, Carlos

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