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1
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants
von
Johnston, Jennifer J
,
van der Smagt, Jasper J
,
Rosenfeld, Jill A
,
Pagnamenta, Alistair T
,
Alswaid, Abdulrahman
,
Baker, Eva H
,
Blair, Edward
,
Borck, Guntram
,
Brinkmann, Julia
,
Craigen, William
,
Dung, Vu Chi
,
Emrick, Lisa
,
Everman, David B
,
van Gassen, Koen L
,
Gulsuner, Suleyman
,
Harr, Margaret H
,
Jain, Mahim
,
Kuechler, Alma
,
Leppig, Kathleen A
,
McDonald-McGinn, Donna M
,
Can, Ngoc Thi Bich
,
Peleg, Amir
,
Roeder, Elizabeth R
,
Rogers, R Curtis
,
Sagi-Dain, Lena
,
Sapp, Julie C
,
Schäffer, Alejandro A
,
Schanze, Denny
,
Stewart, Helen
,
Taylor, Jenny C
,
Verbeek, Nienke E
,
Walkiewicz, Magdalena A
,
Zackai, Elaine H
,
Zweier, Christiane
,
Zenker, Martin
,
Lee, Brendan
,
Biesecker, Leslie G
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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2
Three additional patients with EED-associated overgrowth: potential mutation hotspots identified?
von
Spellicy, Catherine J
,
Peng, Yunhui
,
Olewiler, Leah
,
Cathey, Sara S
,
Rogers, R Curtis
,
Bartholomew, Dennis
,
Johnson, Jacob
,
Alexov, Emil
,
Lee, Jennifer A
,
Friez, Michael J
,
Jones, Julie R
Veröffentlicht in
Journal of human genetics
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3
Linkage Analysis Narrows the Critical Region for Oculodentodigital Dysplasia to Chromosome 6q22–q23
von
Boyadjiev, Simeon A
,
Jabs, Ethylin Wang
,
LaBuda, Michele
,
Jamal, Joseph E
,
Torbergsen, Torberg
,
Ptáček, Louis J
,
Rogers, R.Curtis
,
Nyberg-Hansen, Rolf
,
Opjordsmoen, Stein
,
Zeller, Cynthia B
,
Stine, O.Colin
,
Stalker, Heather J
,
Zori, Roberto T
,
Shapiro, Robert E
Veröffentlicht in
Genomics (San Diego, Calif.)
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