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TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila
von
Goodman, Lindsey D.
,
Cope, Heidi
,
Nil, Zelha
,
Ravenscroft, Thomas A.
,
Charng, Wu-Lin
,
Lu, Shenzhao
,
Tien, An-Chi
,
Pfundt, Rolph
,
Koolen, David A.
,
Haaxma, Charlotte A.
,
Veenstra-Knol, Hermine E.
,
Wassink-Ruiter, Jolien S. Klein
,
Wevers, Marijke R.
,
Jones, Melissa
,
Walsh, Laurence E.
,
Klee, Victoria H.
,
Theunis, Miel
,
Legius, Eric
,
Steel, Dora
,
Barwick, Katy E.S.
,
Kurian, Manju A.
,
Mohammad, Shekeeb S.
,
Dale, Russell C.
,
Terhal, Paulien A.
,
van Binsbergen, Ellen
,
Kirmse, Brian
,
Robinette, Bethany
,
Cogné, Benjamin
,
Isidor, Bertrand
,
Grebe, Theresa A.
,
Kulch, Peggy
,
Hainline, Bryan E.
,
Sapp, Katherine
,
Morava, Eva
,
Klee, Eric W.
,
Macke, Erica L.
,
Trapane, Pamela
,
Spencer, Christopher
,
Si, Yue
,
Begtrup, Amber
,
Moulton, Matthew J.
,
Dutta, Debdeep
,
Kanca, Oguz
,
Wangler, Michael F.
,
Yamamoto, Shinya
,
Bellen, Hugo J.
,
Tan, Queenie K.-G.
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila
von
Goodman, Lindsey D
,
Cope, Heidi
,
Nil, Zelha
,
Ravenscroft, Thomas A
,
Charng, Wu-Lin
,
Lu, Shenzhao
,
Tien, An-Chi
,
Pfundt, Rolph
,
Koolen, David A
,
Haaxma, Charlotte A
,
Veenstra-Knol, Hermine E
,
Wassink-Ruiter, Jolien S. Klein
,
Wevers, Marijke R
,
Jones, Melissa
,
Walsh, Laurence E
,
Klee, Victoria H
,
Theunis, Miel
,
Legius, Eric
,
Steel, Dora
,
Barwick, Katy E.S
,
Kurian, Manju A
,
Mohammad, Shekeeb S
,
Dale, Russell C
,
Terhal, Paulien A
,
van Binsbergen, Ellen
,
Kirmse, Brian
,
Robinette, Bethany
,
Cogne, Benjamin
,
Isidor, Bertrand
,
Grebe, Theresa A
,
Kulch, Peggy
,
Hainline, Bryan E
,
Sapp, Katherine
,
Morava, Eva
,
Klee, Eric W
,
Macke, Erica L
,
Trapane, Pamela
,
Spencer, Christopher
,
Si, Yue
,
Begtrup, Amber
,
Moulton, Matthew J
,
Dutta, Debdeep
,
Kanca, Oguz
,
Wangler, Michael F
,
Yamamoto, Shinya
,
Bellen, Hugo J
,
Tan, Queenie K.-G
Veröffentlicht in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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Being user-oriented: Convergences, divergences, and the potentials for systematic dialogue between disciplines and between researchers, designers, and providers
von
Dervin, Brenda
,
Fisher, Karen
,
Meyers, Eric
,
Naumer, Charles
,
Ostergren, Marilyn
,
Tenopir, Carol
,
Askola, Kreetta
,
Blocker, LouAnn F.
,
Hamlett, Carly
,
Lepczyk, Timothy
,
McConnell, Ashley
,
Schlagel, Anthony
,
Williams, Kelli Y.
,
Dillon, Andrew
,
Normore, Lorraine
,
Lu, TingTing
,
Hoste, Shannon
,
Elias, Troy
,
Jones, Peter H.
,
Dervin, Brenda
,
Reinhard, CarrieLynn D.
,
Simunich, Bethany
,
Case, Donald
,
Gardner, Melissa A.
,
Hughes, Gary K.
,
Robinette, Jennifer L.
,
Trader, Robert J.
,
Butler, Granger H
,
Davis, Melissa D.
,
Donaldson, Sarah M.
,
Finley, Susan M.
,
Law, Betsy A.
,
Ledford, Anne E.
,
Mark, Christina Joy
,
Marshall, Nancy R.
,
McManis, Krista M.
,
Paul, Jennifer
,
Pratt, Sarah F.
,
Reynolds, Latisha M.
,
Sexton, Kathryn P.
,
Shannon, Roberta D.
,
Strange, Sara Fowdy
Veröffentlicht in
Proceedings of the American Society for Information Science and Technology
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