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Additional features of Gillespie syndrome in two Brazilian siblings with a novel ITPR1 homozygous pathogenic variant
von
Carvalho, Daniel R.
,
Medeiros, João Eugenio G.
,
Ribeiro, Daniela Sebestyan M.
,
Martins, Bernardo J.A.F.
,
Sobreira, Nara L.M.
Veröffentlicht in
European journal of medical genetics
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