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1
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder
von
Dias, Caroline M.
,
Punetha, Jaya
,
Zheng, Céline
,
Mazaheri, Neda
,
Rad, Abolfazl
,
Efthymiou, Stephanie
,
Petersen, Andrea
,
Dehghani, Mohammadreza
,
Pehlivan, Davut
,
Partlow, Jennifer N.
,
Posey, Jennifer E.
,
Salpietro, Vincenzo
,
Gezdirici, Alper
,
Malamiri, Reza Azizi
,
Al Menabawy, Nihal M.
,
Selim, Laila A.
,
Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya
,
Banu, Selina
,
Polla, Daniel L.
,
Yang, Edward
,
Rezazadeh Varaghchi, Jamileh
,
Mitani, Tadahiro
,
van Beusekom, Ellen
,
Najafi, Maryam
,
Sedaghat, Alireza
,
Keller-Ramey, Jennifer
,
Durham, Leslie
,
Coban-Akdemir, Zeynep
,
Karaca, Ender
,
Orlova, Valeria
,
Schaeken, Lieke L.M.
,
Sherafat, Amir
,
Jhangiani, Shalini N.
,
Stanley, Valentina
,
Shariati, Gholamreza
,
Galehdari, Hamid
,
Gleeson, Joseph G.
,
Walsh, Christopher A.
,
Lupski, James R.
,
Seiradake, Elena
,
Houlden, Henry
,
van Bokhoven, Hans
,
Maroofian, Reza
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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2
Niemann-Pick Diseases: The Largest Iranian Cohort with Genetic Analysis
von
Hashemian, Somayyeh
,
Eshraghi, Peyman
,
Dilaver, Nafi
,
Galehdari, Hamid
,
Shalbafan, Bita
,
Vakili, Rahim
,
Ghaemi, Nosrat
,
Ahangari, Najmeh
,
Rezazadeh Varaghchi, Jamileh
,
Zeighami, Jawaher
,
Sedaghat, Alireza
,
Aminzadeh, Majid
,
Hamid, Mohammad
,
Saberi, Alihossein
,
Ashtari, Fereshteh
,
Ghayoor Karimiani, Ehsan
,
Shariati, Gholamreza
Veröffentlicht in
Iranian journal of child neurology
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3
Identification of two HEXA mutations causing infantile-onset Tay–Sachs disease in the Persian population
von
Haghighi, Alireza
,
Rezazadeh, Jamileh
,
Shadmehri, Azam Ahmadi
,
Haghighi, Amirreza
,
Kornreich, Ruth
,
Desnick, Robert J
Veröffentlicht in
Journal of human genetics
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4
Genetics of intellectual disability in consanguineous families
von
Hu, Hao
,
Kahrizi, Kimia
,
Musante, Luciana
,
Fattahi, Zohreh
,
Herwig, Ralf
,
Hosseini, Masoumeh
,
Oppitz, Cornelia
,
Abedini, Seyedeh Sedigheh
,
Suckow, Vanessa
,
Larti, Farzaneh
,
Beheshtian, Maryam
,
Lipkowitz, Bettina
,
Akhtarkhavari, Tara
,
Mehvari, Sepideh
,
Otto, Sabine
,
Mohseni, Marzieh
,
Arzhangi, Sanaz
,
Jamali, Payman
,
Mojahedi, Faezeh
,
Taghdiri, Maryam
,
Papari, Elaheh
,
Soltani Banavandi, Mohammad Javad
,
Akbari, Saeide
,
Tonekaboni, Seyed Hassan
,
Dehghani, Hossein
,
Ebrahimpour, Mohammad Reza
,
Bader, Ingrid
,
Davarnia, Behzad
,
Cohen, Monika
,
Khodaei, Hossein
,
Albrecht, Beate
,
Azimi, Sarah
,
Zirn, Birgit
,
Bastami, Milad
,
Wieczorek, Dagmar
,
Bahrami, Gholamreza
,
Keleman, Krystyna
,
Vahid, Leila Nouri
,
Tzschach, Andreas
,
Gärtner, Jutta
,
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
,
Varaghchi, Jamileh Rezazadeh
,
Timmermann, Bernd
,
Pourfatemi, Fatemeh
,
Jankhah, Aria
,
Chen, Wei
,
Nikuei, Pooneh
,
Kalscheuer, Vera M.
,
Oladnabi, Morteza
,
Wienker, Thomas F.
,
Ropers, Hans-Hilger
,
Najmabadi, Hossein
Veröffentlicht in
Molecular psychiatry
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5
Dual Diagnosis of Ellis-van Creveld Syndrome and Hearing Loss in a Consanguineous Family
von
Vona, Barbara
,
Maroofian, Reza
,
Mendiratta, Geetu
,
Croken, Matthew
,
Peng, Siwu
,
Ye, Xiaoqian
,
Rezazadeh, Jamileh
,
Bahena, Paulina
,
Lekszas, Caroline
,
Haaf, Thomas
,
Edelmann, Lisa
,
Shi, Lisong
Veröffentlicht in
Molecular syndromology
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6
Erratum to: Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia
von
Wiessner, Manuela
,
Maroofian, Reza
,
Ni, Meng-Yuan
,
Pedroni, Andrea
,
Müller, Juliane S
,
Stucka, Rolf
,
Beetz, Christian
,
Efthymiou, Stephanie
,
Santorelli, Filippo M
,
Alfares, Ahmed A
,
Zhu, Changlian
,
Uhrova Meszarosova, Anna
,
Alehabib, Elham
,
Bakhtiari, Somayeh
,
Janecke, Andreas R
,
Otero, Maria Gabriela
,
Chen, Jin Yun Helen
,
Peterson, James T
,
Strom, Tim M
,
De Jonghe, Peter
,
Deconinck, Tine
,
De Ridder, Willem
,
De Winter, Jonathan
,
Pasquariello, Rossella
,
Ricca, Ivana
,
Alfadhel, Majid
,
van de Warrenburg, Bart P
,
Portier, Ruben
,
Bergmann, Carsten
,
Ghasemi Firouzabadi, Saghar
,
Jin, Sheng Chih
,
Bilguvar, Kaya
,
Hamed, Sherifa
,
Abdelhameed, Mohammed
,
Haridy, Nourelhoda A
,
Maqbool, Shazia
,
Rahman, Fatima
,
Anwar, Najwa
,
Carmichael, Jenny
,
Pagnamenta, Alistair T
,
Wood, Nick W
,
Tran Mau-Them, Frederic
,
Haack, Tobias
,
Di Rocco, Maja
,
Ceccherini, Isabella
,
Iacomino, Michele
,
Zara, Federico
,
Salpietro, Vincenzo
,
Scala, Marcello
,
Rusmini, Marta
,
Xu, Yiran
,
Wang, Yinghong
,
Suzuki, Yasuhiro
,
Koh, Kishin
,
Nan, Haitian
,
Ishiura, Hiroyuki
,
Tsuji, Shoji
,
Lambert, Laëtitia
,
Schmitt, Emmanuelle
,
Lacaze, Elodie
,
Küpper, Hanna
,
Dredge, David
,
Skraban, Cara
,
Goldstein, Amy
,
Willis, Mary J H
,
Grand, Katheryn
,
Graham, John M
,
Lewis, Richard A
,
Millan, Francisca
,
Duman, Özgür
,
Olgac Dundar, Nihal
,
Uyanik, Gökhan
,
Schöls, Ludger
,
Nürnberg, Peter
,
Nürnberg, Gudrun
,
Català-Bordes, Andrea
,
Seeman, Pavel
,
Kuchar, Martin
,
Darvish, Hossein
,
Rebelo, Adriana
,
Bouçanova, Filipa
,
Medard, Jean-Jacques
,
Chrast, Roman
,
Auer-Grumbach, Michaela
,
Alkuraya, Fowzan S
,
Shamseldin, Hanan
,
Al Tala, Saeed
,
Rezazadeh Varaghchi, Jamileh
,
Najafi, Maryam
,
Deschner, Selina
,
Gläser, Dieter
,
Hüttel, Wolfgang
,
Kruer, Michael C
,
Kamsteeg, Erik-Jan
,
Takiyama, Yoshihisa
,
Züchner, Stephan
,
Baets, Jonathan
,
Synofzik, Matthis
,
Schüle, Rebecca
,
Horvath, Rita
Veröffentlicht in
Brain (London, England : 1878)
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Niemann-Pick Diseases: The Largest Iranian Cohort with Genetic Analysis
von
Hashemian, Somayyeh
,
Eshraghi, Peyman
,
Dilaver, Nafi
,
Galehdari, Hamid
,
Shalbafan, Bita
,
Vakili, Rahim
,
Ghaemi, Nosrat
,
Ahangari, Najmeh
,
Rezazadeh Varaghchi, Jamileh
,
Zeighami, Jawaher
,
Sedaghat, Alireza
,
Aminzadeh, Majid
,
Hamid, Mohammad
,
Saberi, Alihossein
,
Ashtari, Fereshteh
,
Ghayoor Karimiani, Ehsan
,
Shariati, Gholamreza
Veröffentlicht in
Iranian journal of child neurology
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45/22
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45/23
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45/47
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1
Erscheinungsjahr
Von:
Bis:
Quelle
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Proquest Central Korea
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Journals@Ovid Complete
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Cell Press Free Archives
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Infotrac Custom
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Karger Journals
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Oxford University Press Journals All Titles (1996-Current)
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Oxford University Press Journals Digital Archive Legacy
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