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Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients
Veröffentlicht in Orphanet journal of rare diseases
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Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T→G haplotype
Veröffentlicht in Neurology
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The natural course of non-classic Pompe's disease; a review of 225 published cases
Veröffentlicht in Journal of neurology
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Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration
Veröffentlicht in Neurology
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Enzyme therapy in Pompe disease: questions remain
Veröffentlicht in Molecular genetics and metabolism
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The DUX-25 after Twenty-Five Years: New Analyses and Reference Data
Veröffentlicht in Children (Basel)
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Course of disability and respiratory function in untreated late-onset pompe disease
Veröffentlicht in Neurology
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Recombinant human α-glucosidase from rabbit milk in Pompe patients
Veröffentlicht in The Lancet (British edition)
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