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Evaluation of the plasma hydrogen isotope content by residual gas analysis at JET and AUG
Veröffentlicht in Physica scripta
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FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications
Veröffentlicht in Brain (London, England : 1878)
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Bi-allelic variants in RNF170 are associated with hereditary spastic paraplegia
Veröffentlicht in Nature communications
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Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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Motor protein mutations cause a new form of hereditary spastic paraplegia
Veröffentlicht in Neurology
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Generation of two iPSC lines derived from two unrelated patients with Gaucher disease
Veröffentlicht in Stem cell research
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