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Recurrent myoglobinuria and deranged acylcarnitines due to a mutation in the mtDNA MT-CO2 gene
von
Vissing, Christoffer Rasmus
,
Duno, Morten
,
Olesen, Jess Have
,
Rafiq, Jabin
,
Risom, Lotte
,
Christensen, Ernst
,
Wibrand, Flemming
,
Vissing, John
Veröffentlicht in
Neurology
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A mitochondrial tRNA(Met) mutation causing developmental delay, exercise intolerance and limb girdle phenotype with onset in early childhood
von
Born, Alfred Peter
,
Duno, Morten
,
Rafiq, Jabin
,
Risom, Lotte
,
Wibrand, Flemming
,
Østergaard, Elsebet
,
Vissing, John
Veröffentlicht in
European journal of paediatric neurology
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3
A mitochondrial tRNA super(Met) mutation causing developmental delay, exercise intolerance and limb girdle phenotype with onset in early childhood
von
Born, Alfred Peter
,
Duno, Morten
,
Rafiq, Jabin
,
Risom, Lotte
,
Wibrand, Flemming
,
Oestergaard, Elsebet
,
Vissing, John
Veröffentlicht in
European journal of paediatric neurology
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4
A mitochondrial tRNAMet mutation causing developmental delay, exercise intolerance and limb girdle phenotype with onset in early childhood
von
Born, Alfred Peter
,
Duno, Morten
,
Rafiq, Jabin
,
Risom, Lotte
,
Wibrand, Flemming
,
Østergaard, Elsebet
,
Vissing, John
Veröffentlicht in
European journal of paediatric neurology
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5
A novel de novo mutation of the mitochondrial tRNAlys gene mt.8340G>A associated with pure myopathy
von
Jeppesen, Tina Dysgaard
,
Duno, Morten
,
Risom, Lotte
,
Wibrand, Flemming
,
Rafiq, Jabin
,
Krag, Thomas
,
Jakobsen, Johannes
,
Andersen, Henning
,
Vissing, John
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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Artikel
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6
Exercise Intolerance and Myoglobinuria Associated with a Novel Maternally Inherited MT-ND1 Mutation
von
Rafiq, Jabin
,
Duno, Morten
,
Østergaard, Elsebet
,
Ravn, Kirstine
,
Vissing, Christoffer R.
,
Wibrand, Flemming
,
Vissing, John
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European Journal Of Paediatric Neurology
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Neurology
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Neuromuscular Disorders : Nmd
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Acidosis, Lactic - Genetics
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Biological And Medical Sciences
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Carnitine - Analogs & Derivatives
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Journals@Ovid Lww Total Access Collection 2011
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Journals@Ovid Lww Total Access Collection 2017 With Neurology
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Pubmed Central
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