Mutational spectrum and genotype–phenotype correlation in Mexican patients with infantile‐onset and late‐onset Pompe disease von Martinez‐Montoya, Valentina, Sánchez‐Sánchez, Luz María, Sandoval‐Pacheco, Roberto, Castro, Diana Mónica Anaya, Arellano‐Valdez, Carmen Araceli, Ávila‐Rejón, Carmen Amor, Aguilar‐Juárez, Pedro Alejandro, Espino‐Pluma, Martín, González‐Santillanes, Cruz Antonio, Martínez‐Segovia, Rosa Isela, Olmos‐Morfin, Dorian, Torre, Ofelia Padilla‐De, Solís‐Sánchez, Ishar, Espinosa, Mónica Vázquez‐Del Mercado, Villarroel‐Cortés, Camilo Ernesto, Velarde‐Félix, Jesús Salvador, López‐Valdez, Jaime, Olaiz‐Urbina, Julio, Ricárdez‐Marcial, Edgar, Vergara‐Sánchez, Imelda, Radillo‐Díaz, Pablo, Kazakova, Ekaterina, De la Fuente‐Cortez, Beatriz, Carmen Marquez‐Quiróz, Luz, Torres‐Octavo, Benjamín, Diaz‐Martinez, Rubicel

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Enfermedad de Pompe de inicio infantil en siete niños mexicanos von Sánchez-Sánchez, Luz M., Ávila-Rejón, Carmen, Díaz-Martínez, Rubicel, Díaz-Murillo, Brenda, Kazakova, Ekaterina, López-Valdez, Jaime, Martínez-Montoya, Valentina, Olaiz-Urbina, Julio, Radillo-Díaz, Pablo, Ricárdez-Marcial, Edgar, Sandoval-Pacheco, Roberto, Torres-Octavo, Benjamín, Vergara-Sánchez, Imelda

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Enfermedad de Pompe de inicio tardío: análisis de una casuística de 19 pacientes mexicanos von Sánchez Sánchez, Luz María, Martinez Montoya, Valentina, Sandoval Pacheco, Roberto, Torres Octavo, Benjamin, Anaya Castro, Diana M., Padilla de la Torre, Ofelia, Arellano Valdez, Carmen A., Ávila Rejón, Carmen, Aguilar Juárez, Pedro A., Espino Pluma, Martín, González Santillanes Cruz, Antonio, Kazakova, Ekaterina, Martinez Segovia, Rosa I., Olmos Morfin, Dorian, Radillo Díaz, Pablo, Solís Sánchez, Ishar, Vázquez del Mercado-Espinosa, Monica, Villarroel Cortés, Camilo E., Velarde Félix, Jesús S.

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Infantile-onset Pompe disease in seven Mexican children von Sánchez-Sánchez, Luz M, Ávila-Rejón, Carmen, Díaz-Martínez, Rubicel, Díaz-Murillo, Brenda, Kazakova, Ekaterina, López-Valdez, Jaime, Martínez-Montoya, Valentina, Olaiz-Urbina, Julio, Radillo-Díaz, Pablo, Ricárdez-Marcial, Edgar, Sandoval-Pacheco, Roberto, Torres-Octavo, Benjamín, Vergara-Sánchez, Imelda

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Fabry disease in a male patient: De novo mutation, germline mosaicism or both? von Dublan-García, Karen, Radillo-Díaz, Pablo F.

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Lysosomal diseases in ophthalmology von Borja-Borja, Araceli, Salas-Pérez, Gabriela, Sánchez-Ortega, Azucena, Sierra, Fátima, Pérez-García, Juan C., Hernández-Jiménez, Ernesto, Meneses, Luis, Radillo-Díaz, Pablo

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Enfermedad de Pompe de inicio tardío: análisis de una casuística de 19 pacientes mexicanos von Sánchez-Sánchez, Luz M., Martínez-Montoya, Valentina, Sandoval-Pacheco, Roberto, Torres-Octavo, Benjamín, Anaya-Castro, Diana M., la Torre, Ofelia Padilla-de, Arellano-Valdez, Carmen A., Ávila-Rejón, Carmen A., Aguilar-Juárez, Pedro A., Espino-Pluma, Martín, Cruz, Antonio González-Santillanes, Kazakova, Ekaterina, Martinez-Segovia, Rosa I., Olmos-Morfin, Dorian, Radillo-Díaz, Pablo F., Solís-Sánchez, Ishar, Mercado-Espinosa, Mónica Vázquez Del, Villarroel-Cortés, Camilo E., Velarde-Félix, Jesús S.

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Ophthalmologic findings in Fabry disease patients: relation to disease severity and to enzyme replacement therapy in a Mexican family von Borja-Borja, Araceli, Salas-Pérez, Gabriela, Gutiérrez-Ponce, Jorge, Sánchez-Acosta, Antonio, Radillo-Díaz, Pablo, Sierra, Fátima, García-Pérez, Juan C

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The risks of positive findings while screening for Fabry disease in high risk populations von Salas-Pérez, Gabriela, Sierra-Pineda, Fátima, Sánchez-Ortega, Azucena, García-Pérez, Juan C., Rodríguez, Georgina Loyola, Gómez-Peña, Reynalda, Radillo-Díaz, Pablo F.

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Association of Fabry disease and cancer: Patient report and literature review von Fonseca-Gonzalez, Gandhy T., Diaz-Avendaño, Odette C., Radillo-Diaz, Pablo F.

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Infantile-onset Pompe disease in seven Mexican children von Sánchez-Sánchez, Luz M., Ávila-Rejón, Carmen, Díaz-Martínez, Rubicel, Díaz-Murillo, Brenda, Kazakova, Ekaterina, López-Valdez, Jaime, Martínez-Montoya, Valentina, Olaiz-Urbina, Julio, Radillo-Díaz, Pablo, Ricárdez-Marcial, Edgar, Sandoval-Pacheco, Roberto, Torres-Octavo, Benjamín, Vergara-Sánchez, Imelda

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Late onset Pompe disease: an analysis of 19 patients from Mexico von Sánchez-Sánchez, L M, Martinez-Montoya, V, Sandoval-Pacheco, R, Torres-Octavo, B, Anaya-Castro, D M, Padilla-de la Torre, O, Arellano-Valdez, C A, Ávila-Rejón, C A, Aguilar-Juárez, P A, Espino-Pluma, M, González-Santillanes Cruz, A, Kazakova, E, Martinez-Segovia, R I, Olmos-Morfin, D, Radillo-Díaz, P F, Solís-Sánchez, I, Vázquez Del Mercado-Espinosa, M, Villarroel-Cortés, C E, Velarde-Félix, J S

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Description of a patient with infantile onset Pompe disease after 45 months of enzyme replacement therapy von Pacheco, Roberto Sandobal, Villanueva, Diana Espinosa, Salinas, Adriana Alcnatara, Romero Ramirez, Jorge A., Galeana, Jose Antonio Vasquez, Perez Martinez, Ramon A., Diaz, Pablo Radillo, Cabrera, Liliana Marcos

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Diagnosis, assessment, and treatment guideline for Fabry disease von Grupo Mexicano de Especialidades en Enfermedad de Fabry

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