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1
Updated variant curation expert panel criteria and pathogenicity classifications for 251 variants for RYR1-related malignant hyperthermia susceptibility
von
Johnston, Jennifer J
,
Dirksen, Robert T
,
Girard, Thierry
,
Hopkins, Phil M
,
Kraeva, Natalia
,
Ognoon, Mungunsukh
,
Radenbaugh, K Bailey
,
Riazi, Sheila
,
Robinson, Rachel L
,
Saddic Iii, Louis A
,
Sambuughin, Nyamkhishig
,
Saxena, Richa
,
Shepherd, Sarah
,
Stowell, Kathryn
,
Weber, James
,
Yoo, Seeley
,
Rosenberg, Henry
,
Biesecker, Leslie G
Veröffentlicht in
Human molecular genetics
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2
Comparison of literature mining tools for variant classification: Through the lens of 50 RYR1 variants
von
Wermers, Zara
,
Yoo, Seeley
,
Radenbaugh, Bailey
,
Douglass, Amber
,
Biesecker, Leslie G.
,
Johnston, Jennifer J.
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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3
Response to Wei et al
von
Wermers, Zara
,
Yoo, Seeley
,
Radenbaugh, Bailey
,
Douglass, Amber
,
Biesecker, Leslie G
,
Johnston, Jennifer J
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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4
Response to Kiel and Kozaric
von
Wermers, Zara
,
Yoo, Seeley
,
Radenbaugh, Bailey
,
Douglass, Amber
,
Biesecker, Leslie G
,
Johnston, Jennifer J
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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5
Comparison of literature mining tools for variant classification: Through the lens of 50 RYR1 variants
von
Wermers, Zara
,
Yoo, Seeley
,
Radenbaugh, Bailey
,
Douglass, Amber
,
Biesecker, Leslie G.
,
Johnston, Jennifer J.
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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6
eP364: Lessons from pathogenicity classifications for 251 RYR1 variants associated with malignant hyperthermia susceptibility using variant curation expert panel revised criteria
von
Johnston, Jennifer
,
Dirksen, Robert
,
Girard, Thierry
,
Gonsalves, Stephen
,
Hopkins, Phil
,
Kraeva, Natalia
,
Ognoon, Mungunsukh
,
Radenbaugh, Bailey
,
Riazi, Sheila
,
Robinson, Rachel
,
Sambuughin, Nyamkhishig
,
Shepherd, Sarah
,
Stowell, Kathryn
,
Weber, James
,
Yoo, Seeley
,
Rosenberg, Henry
,
Biesecker, Leslie
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Genetics in medicine
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7
The ACMG SF v3.0 gene list increases returnable variant detection by 22% when compared with v2.0 in the ClinSeq cohort
von
Johnston, Jennifer J.
,
Brennan, Marie-Luise
,
Radenbaugh, Bailey
,
Yoo, Seeley J.
,
Hernandez, Sophia M.
,
Lewis, Katie L.
,
Katz, Alexander E.
,
Manolio, Teri A.
,
Biesecker, Leslie G.
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Genetics in medicine
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8
Author Correction: Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples
von
Bailey, Matthew H.
,
Meyerson, William U.
,
Dursi, Lewis Jonathan
,
Wang, Liang-Bo
,
Dong, Guanlan
,
Liang, Wen-Wei
,
Weerasinghe, Amila
,
Li, Shantao
,
Li, Yize
,
Kelso, Sean
,
Saksena, Gordon
,
Ellrott, Kyle
,
Wendl, Michael C.
,
Wheeler, David A.
,
Getz, Gad
,
Simpson, Jared T.
,
Gerstein, Mark B.
,
Ding, Li
Veröffentlicht in
Nature communications
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9
Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples
von
Bailey, MH
,
Meyerson, WU
,
Dursi, LJ
,
Wang, LB
,
Dong, G
,
Liang, WW
,
Weerasinghe, A
,
Li, S
,
Kelso, S
,
Akbani, R
,
Anur, P
,
Buchanan, A
,
Chiotti, K
,
Covington, K
,
Creason, A
,
Ding, L
,
Ellrott, K
,
Fan, Y
,
Foltz, S
,
Getz, G
,
Hale, W
,
Haussler, D
,
Hess, JM
,
Hutter, CM
,
Kandoth, C
,
Kasaian, K
,
Kasapi, M
,
Larson, D
,
Leshchiner, I
,
Letaw, J
,
Ma, S
,
McLellan, MD
,
Men, Y
,
Mills, GB
,
Niu, B
,
Peto, M
,
Radenbaugh, A
,
Reynolds, SM
,
Saksena, G
,
Sofia, H
,
Stewart, C
,
Struck, AJ
,
Stuart, JM
,
Wang, W
,
Weinstein, JN
,
Wheeler, DA
,
Wong, CK
,
Xi, L
,
Ye, K
,
Bieg, M
,
Buchhalter, I
,
Butler, AP
,
Chen, K
,
Chong, Z
,
Drechsel, O
,
Jonathan Dursi, L
,
Eils, R
,
Espiritu, SMG
,
Fulton, RS
,
Gao, S
,
Gelpi, JLL
,
Gonzalez, S
,
Gut, IG
,
Hach, F
,
Heinold, MC
,
Hinton, J
,
Hu, T
,
Huang, V
,
Huang, Y
,
Hutter, B
,
Jones, DR
,
Jung, J
,
Jäger, N
,
Kim, HL
,
Kleinheinz, K
,
Kumar, S
,
Kumar, Y
,
Lalansingh, CM
,
Letunic, I
,
Livitz, D
,
Ma, EZ
,
Maruvka, YE
,
Mashl, RJ
,
Menzies, A
,
Milovanovic, A
,
Nielsen, MM
,
Ossowski, S
,
Paramasivam, N
,
Pedersen, JS
,
Perry, MD
,
Puiggròs, M
,
Raine, KM
,
Toon, Christopher Chien Wei
,
Biankin, Andrew
,
Merrett, Neil
,
Pinese, Mark
,
Lau, Loretta
,
Gill, Anthony
,
Chou, Angela
,
Johns, Amber
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10
Author Correction: Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples (Nature Communications, (2020), 11, 1, (4748), 10.1038/s41467-020-18151-y...
von
Bailey, MH
,
Meyerson, WU
,
Dursi, LJ
,
Wang, LB
,
Dong, G
,
Liang, WW
,
Weerasinghe, A
,
Li, S
,
Li, Y
,
Kelso, S
,
Akbani, R
,
Anur, P
,
Buchanan, A
,
Chiotti, K
,
Covington, K
,
Creason, A
,
Ding, L
,
Ellrott, K
,
Fan, Y
,
Foltz, S
,
Getz, G
,
Hale, W
,
Haussler, D
,
Hess, JM
,
Hutter, CM
,
Kandoth, C
,
Kasaian, K
,
Kasapi, M
,
Larson, D
,
Leshchiner, I
,
Letaw, J
,
Ma, S
,
McLellan, MD
,
Men, Y
,
Mills, GB
,
Niu, B
,
Peto, M
,
Radenbaugh, A
,
Reynolds, SM
,
Saksena, G
,
Sofia, H
,
Stewart, C
,
Struck, AJ
,
Stuart, JM
,
Wang, W
,
Weinstein, JN
,
Wheeler, DA
,
Wong, CK
,
Xi, L
,
Ye, K
,
Bieg, M
,
Boutros, PC
,
Buchhalter, I
,
Butler, AP
,
Chen, K
,
Chong, Z
,
Drechsel, O
,
Jonathan Dursi, L
,
Eils, R
,
Espiritu, SMG
,
Fulton, RS
,
Gao, S
,
Gelpi, JLL
,
Gerstein, MB
,
Gonzalez, S
,
Gut, IG
,
Hach, F
,
Heinold, MC
,
Hinton, J
,
Hu, T
,
Huang, V
,
Huang, Y
,
Hutter, B
,
Jones, DR
,
Jung, J
,
Jäger, N
,
Kim, HL
,
Kleinheinz, K
,
Kumar, S
,
Kumar, Y
,
Lalansingh, CM
,
Letunic, I
,
Livitz, D
,
Ma, EZ
,
Maruvka, YE
,
Mashl, RJ
,
Menzies, A
,
Milovanovic, A
,
Nielsen, MM
,
Ossowski, S
,
Toon, Christopher Chien Wei
,
Merrett, Neil
,
Pinese, Mark
,
Lau, Loretta
,
Chou, Angela
,
Biankin, Andrew
,
Johns, Amber
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