Large genotype–phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis von Ricci, Giulia, Mele, Fabiano, Govi, Monica, Ruggiero, Lucia, Sera, Francesco, Vercelli, Liliana, Bettio, Cinzia, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Villa, Luisa, Moggio, Maurizio, Filosto, Massimiliano, Scarlato, Marina, Previtali, Stefano C., Tripodi, Silvia Maria, Pegoraro, Elena, Telese, Roberta, Di Muzio, Antonio, Rodolico, Carmelo, Bucci, Elisabetta, Antonini, Giovanni, D’Angelo, Maria Grazia, Berardinelli, Angela, Maggi, Lorenzo, Piras, Rachele, Maioli, Maria Antonietta, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Angelini, Corrado, Tupler, Rossella

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Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies von Nikolic, Ana, Jones, Takako I, Govi, Monica, Mele, Fabiano, Maranda, Louise, Sera, Francesco, Ricci, Giulia, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Portaro, Simona, Villa, Luisa, Fiorillo, Chiara, Maggi, Lorenzo, Santoro, Lucio, Antonini, Giovanni, Filosto, Massimiliano, Moggio, Maurizio, Angelini, Corrado, Pegoraro, Elena, Berardinelli, Angela, Maioli, Maria Antonetta, D'Angelo, Grazia, Di Muzio, Antonino, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, D'Esposito, Maurizio, Della Ragione, Floriana, Brancaccio, Arianna, Piras, Rachele, Rodolico, Carmelo, Mongini, Tiziana, Magdinier, Frederique, Salsi, Valentina, Jones, Peter L, Tupler, Rossella

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Influence of treatments in multiple sclerosis disability: A cohort study von Cocco, Eleonora, Sardu, Claudia, Spinicci, Gabriella, Musu, Luigina, Massa, Rita, Frau, Jessica, Lorefice, Lorena, Fenu, Giuseppe, Coghe, Giancarlo, Massole, Serenella, Maioli, Maria Antonietta, Piras, Rachele, Melis, Marta, Porcu, Gianluca, Mamusa, Elena, Carboni, Nicola, Contu, Paolo, Marrosu, Maria Giovanna

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Interconnessioni geografiche. Il dossier di candidatura di Matera, Capitale Europea della Cultura 2019 von Rachele Piras

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Amyotrophic lateral sclerosis as a disease model of sarcopenia von Azzolino, Domenico, Piras, Rachele, Zulueta, Aida, Lucchi, Tiziano, Lunetta, Christian

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Aberrant splicing in the LMNA gene caused by a novel mutation on the polypyrimidine tract of intron 5 von Carboni, Nicola, Floris, Matteo, Mateddu, Anna, Porcu, Maurizio, Marrosu, Giovanni, Solla, Elisabetta, Cocco, Eleonora, Mura, Marco, Marini, Stefano, Maioli, Maria A., Piras, Rachele, Aste, Rinaldo, Marrosu, Maria G.

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Interconnessioni geografiche. Il dossier di candidatura di Matera, Capitale Europea della Cultura 2019 von Piras, Rachele

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Percezioni geografiche dell'abitare. Luoghi, spazi, territori von Rachele Piras, Marcello Tanca

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Large genotype-phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis von Ricci, Giulia, Mele, Fabiano, Govi, Monica, Ruggiero, Lucia, Sera, Francesco, Vercelli, Liliana, Bettio, Cinzia, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Villa, Luisa, Moggio, Maurizio, Filosto, Massimiliano, Scarlato, Marina, Previtali, Stefano C, Tripodi, Silvia Maria, Pegoraro, Elena, Telese, Roberta, Di Muzio, Antonio, Rodolico, Carmelo, Bucci, Elisabetta, Antonini, Giovanni, D'Angelo, Maria Grazia, Berardinelli, Angela, Maggi, Lorenzo, Piras, Rachele, Maioli, Maria Antonietta, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Angelini, Corrado, Tupler, Rossella

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Late-onset polyglucosan body myopathy in five patients with a homozygous mutation in GYG1 von Akman, H. Orhan, Aykit, Yavuz, Amuk, Ozge Ceren, Malfatti, Edoardo, Romero, Norma B, Maioli, Maria Antonietta, Piras, Rachele, DiMauro, Salvatore, Marrosu, Gianni

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6MWT as measure of motor function and endurance in SMA type 3 patients treated with nusinersen von Govoni, Alessandra, Ricci, Giulia, Maggi, Lorenzo, Meneri, Megi, Bonanno, Silvia, Bello, Luca, Caponnetto, Claudia, Passamano, Luigia, Grandis, Marina, Trojsi, Francesca, Cerri, Federica, Gadaleta, Giulio, Bozzoni, Virginia, Caumo, Luca, Piras, Rachele, Tanel, Raffaella, Saccani, Elena, Vacchiano, Veria, Sorarù, Gianni, D'Errico, Eustachio, Tramacere, Irene, Bortolani, Sara, Pavesi, Giovanni, Riccardo, Zanin, Silvestrini, Mauro, Politano, Luisa, Schenone, Angelo, Previtali, Stefano, Berardinelli, Angela, Turri, Mara, Verriello, Lorenzo, Coccia, Michela, Mantegazza, Renato, Liguori, Rocco, Filosto, Massimiliano, Maioli, Mariantonietta, Marrosu, Gianni, Simone, Isabella, Mongini, Tiziana Enrica, Pegoraro, Elena, Corti, Stefania, Siciliano, Gabriele, Comi, Giacomo Pietro

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Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies von Nikolic, Ana, Jones, Takako I, Govi, Monica, Mele, Fabiano, Maranda, Louise, Sera, Francesco, Ricci, Giulia, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Portaro, Simona, Villa, Luisa, Fiorillo, Chiara, Maggi, Lorenzo, Santoro, Lucio, Antonini, Giovanni, Filosto, Massimiliano, Moggio, Maurizio, Angelini, Corrado, Pegoraro, Elena, Berardinelli, Angela, Maioli, Maria Antonetta, D'Angelo, Grazia, Di Muzio, Antonino, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, D'Esposito, Maurizio, Della Ragione, Floriana, Brancaccio, Arianna, Piras, Rachele, Rodolico, Carmelo, Mongini, Tiziana, Magdinier, Frederique, Salsi, Valentina, Jones, Peter L, Tupler, Rossella

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Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group von Filosto, Massimiliano, Cotti Piccinelli, Stefano, Ravaglia, Sabrina, Servidei, Serenella, Moggio, Maurizio, Musumeci, Olimpia, Donati, Maria Alice, Pegoraro, Elena, Di Muzio, Antonio, Maggi, Lorenzo, Tonin, Paola, Marrosu, Gianni, Sancricca, Cristina, Lerario, Alberto, Sacchini, Michele, Semplicini, Claudio, Bozzoni, Virginia, Telese, Roberta, Bonanno, Silvia, Piras, Rachele, Maioli, Maria Antonietta, Ricci, Giulia, Vercelli, Liliana, Galvagni, Anna, Gallo Cassarino, Serena, Caria, Filomena, Mongini, Tiziana, Siciliano, Gabriele, Padovani, Alessandro, Toscano, Antonio

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Muscle imaging analogies in a cohort of patients with different clinical phenotypes caused by LMNA gene mutations von Carboni, Nicola, Mura, Marco, Marrosu, Giovanni, Cocco, Eleonora, Marini, Stefano, Solla, Elisabetta, Mateddu, Anna, Maioli, Maria Antonietta, Piras, Rachele, Mallarini, Giorgio, Mercuro, Giuseppe, Porcu, Maurizio, Marrosu, Maria Giovanna

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Late-onset polyucosan body myopathy in five patients with a homozygous mutation in GYG1 von Akman, H. Orhan, Aykit, Yavuz, Amuk, Ozge Ceren, Malfatti, Edoardo, Romero, Norma B, Maioli, Maria Antonietta, Piras, Rachele, Dimauro, Salvatore, Marrosu, Gianni

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Partial lipodystrophy associated with muscular dystrophy of unknown genetic origin von Carboni, Nicola, Brancati, Francesco, Cocco, Eleonora, Solla, Elisabetta, D'Apice, Maria R., Mateddu, Anna, McIntyre, Adam, Fadda, Elisabetta, Mura, Marco, Lattanzi, Giovanna, Piras, Rachele, Maioli, Maria A., Marrosu, Giovanni, Novelli, Giuseppe, Marrosu, Maria G., Hegele, Robert A.

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Absence of histological myopathy in chronic myeloid leukemia patients complaining of muscle spasms and myalgia during treatment with nilotinib von Caocci, Giovanni, Maioli, Maria Antonietta, Atzeni, Sandra, Piras, Rachele, Carboni, Nicola, La Nasa, Giorgio

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Overlapping syndromes in laminopathies: a meta-analysis of the reported literature von Carboni, Nicola, Politano, Luisa, Floris, Matteo, Mateddu, Anna, Solla, Elisabetta, Olla, Stefania, Maggi, Lorenzo, Antonietta Maioli, Maria, Piras, Rachele, Cocco, Eleonora, Marrosu, Giovanni, Giovanna Marrosu, Maria

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Cardiac involvement in patients with lamin A/C gene mutations: A cohort observation von Carboni, Nicola, Sardu, Claudia, Cocco, Eleonora, Marrosu, Giovanni, Manzi, Rosa C., Nissardi, Vincenzo, Isola, Franco, Mateddu, Anna, Solla, Elisabetta, Maioli, Maria A., Oppo, Valentina, Piras, Rachele, Coghe, Giancarlo, Lai, Carlo, Marrosu, Maria G.

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Cardiac and muscle imaging findings in a family with X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy von Carboni, Nicola, Mura, Marco, Mercuri, Eugenio, Marrosu, Giovanni, Manzi, Rosa C, Cocco, Eleonora, Nissardi, Vincenzo, Isola, Franco, Mateddu, Anna, Solla, Elisabeta, Maioli, Maria A, Oppo, Valentina, Piras, Rachele, Marini, Stefano, Lai, Carlo, Politano, Luisa, Marrosu, Maria G

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