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Exon deletions of SPG4 are a frequent cause of hereditary spastic paraplegia
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Spine deformities in Charcot-Marie-Tooth 4C caused by SH3TC2 gene mutations
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Autosomal-recessive forms of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease
Veröffentlicht in Neuromolecular medicine
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New locus for febrile seizures with absence epilepsy on 3p and a possible modifier gene on 18p
Veröffentlicht in Neurology
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The G526R glycyl-tRNA synthetase gene mutation in distal hereditary motor neuropathy type V
Veröffentlicht in Neurology
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De Novo Expansion of Intermediate Alleles in Spinocerebellar Ataxia 7
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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